Enfermedades Gen Ticas

Las Mutaciones Genéticas Como Causantes de Enfermedades en Los seres humanos
Autor: Leonardo Gallegos
Abstract
Las enfermedades Genéticas se dan por variaciones en el ADN, desde la perspectiva dela medicina no son aquellos cambios constantes en cada persona para determinar sus rasgos físicos, sino son cambios que afectan nuestros genes. Aquellos cambios que afectan el metabolismo del afectadoson llamados “mutaciones”, estas afectan las células de tal manera que se forma una anomalía en el cuerpo del ser; la mayoría de estas enfermedades se heredan de los padres, ya sea que estos hayansufrido algún tipo de radiación o en un ámbito más común por la exposición del feto a químicos durante el embarazo lo que lleva a la posibilidad en una familia que si un pariente padeció alguna deestas enfermedades por ende otro miembro de ella padezca del mismo Trastorno Genético ; mientras que en algunos casos como en el del síndrome de Down se da un fallo en los cromosomas 21. Se puedellamar enfermedad genética cuando uno de los genes, o cromosomas no funcionan como deberían, por esto cuando se da mutación en el gen es porque una de las proteínas no actúa como debería.

Los genes sonlas unidades funcionales del ADN. El genoma humano posee alrededor. De 30.000 genes. El genoma es, por tanto, como un “libro de instrucciones” que se. Utiliza para que todas nuestras células funcionencorrectamente. El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleotídicas (a, g, c, t, que representan las letras en las que está escrito nuestro genoma) agrupadas en unidades llamadascromosomas. Las proteínas, que están codificadas en los genes, son las moléculas encargadas de desempeñar todas las funciones necesarias para las diferentes clases de células que componen el cuerpohumano.

Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información genética, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno. En los genes podemos encontrar algunos cambios,...