Enfermedades Gen Ticas

ENFERMEDA
DES
GENÉTICAS
Integrantes:Valentina Figueroa
Valentina Ormeño
Mªjose Pustela
Paula Tadres
Curso:

2ºmedio

Asignatura: Biología
Profesora: Marcela Barrios

INTRODUCCIÓN :


Las enfermedades genéticas son aquellas que están
causadas por cambios en el material genético (ADN). Un
individuo está sano cuando todas sus células desempeñan
correctamente sus funciones. Para ello, es necesarioque
las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada.
Cuando se produce una mutación en un gen, se produce
un cambio en el modo de acción de una de esas
proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad
genética.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO


El síndrome del maullido de gato es una rara enfermedad
hereditaria que se caracteriza por el hecho de que el niño
afectado, bebé lactante,tiene un llanto similar al
maullido de un gato. El síndrome del maullido de gato
está causado por la pérdida de una parte (deleción) del
brazo corto del cromosoma 5, mediante la cual se
produce una estructura divergente (aberración
cromosómica)

SINTOMAS:
Llanto de tono alto similar al de un gato
 Inclinación de los ojos hacia abajo
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
 Orejasde implantación baja o de forma anormal
 Discapacidad intelectual
 Una sola línea en la palma de la mano
 Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
 Bajo peso al nacer
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Quijada pequeña (micrognacia)
 Ojos separados


PRONOSTICO:


.

La esperanza de vida de estos individuos está
disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta
(alrededor de los 50años). Este aspecto depende de la
gravedad de las malformaciones asociadas.

TRATAMIENTO:


el síndrome del maullido de gato no puede evitarse o
curarse mediante ningún tipo de tratamientos, el apoyo
físico y mental temprano es decisivo para el desarrollo
de los niños con síndrome del maullido de gato, así
como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran
utilidad durante el transcurso dela vida

SÍNDROME DE ANGELMAN


El síndrome de Angelman es una enfermedad genética
causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza
en el cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias
del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro
por vía paterna, Si la contribución materna se pierde o
muta, el resultado es el síndrome Angelman.

SINTOMAS:

 Expectativas

:

Las personas conel síndrome de Angelman viven un
período de vida cercano a lo normal. El tratamiento
ayuda a mejorar el desempeño, pero las personas con
este síndrome no pueden vivir por sí solas, sin embargo,
pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en
un hogar grupal supervisado.

TRATAMIENTO:
_Los anticonvulsivos ayudan a controlar las
convulsiones.
 _La terapia conductual ayuda a manejar lahiperactividad, los problemas de sueño y los problemas
del desarrollo.
 _La terapia ocupacional y la logopedia manejan los
problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
 _La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y
la marcha.


SÍNDROME DE DOWN


Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47
cromosomas en lugar de los 46 .El síndrome de Down
ocurre cuando hay una copiaextra del cromosoma 21.
Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y el cerebro

SINTOMAS
Disminución del tono muscular al nacer
 el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal
 Desarrollo mental y social lento
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
 Manos cortasy anchas con dedos cortos
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Nariz achatada
 Exceso de piel en la nuca


PRONOSTICO:
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho
más tiempo como nunca antes(60 años, en países
desarrollados). Aunque muchos niños tienen...