enfermedades genetica

UNIVERSIDAD DE ORIENTE
NÚCLEO BOLIVAR
ESCUELA DE CIENCIAS DE LA TIERRA
ASIGNATURA: ANATOMIA















PROFESOR:
Yesenia Hernández.


ENFERMEDADES GENÉTICAS

Enfermedad:
Es cualquier trastorno del cuerpo o de la mente que puede provocar malestar y alteración de las funciones fisiológicas normales, pudiendo sertransmisibles, no transmisibles y diseminadas de persona a persona.

Enfermedad Genética:
Son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser cierto tipo de cáncer.

Enfermedades Hereditarias:
Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres ahijos y asísucesivamente.

Enfermedades Congénitas:
Son aquellas que se adquieren en el nacimiento, o por lo general producida durante la gestación.

Genética de las personas antes de nacer:
Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el ovulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los¨datos¨ de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzaran a formar el nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los padres.




GENERALIDADES

Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachsy la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos.
Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realizaciónde la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.
Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil paradiagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina coriónica humana.
Muchas malformacionescongénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayoclínico.

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

Enfermedades producidas por alteración en el número de cromosomas:

Poliplidia:
Se define como el fenómeno por el cual, se originan células, tejidos u organismos con 3 o más juegos completos de cromosomas de la misma o distinta especies

Trisomia:
Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homologo de cromosomas esun triplete (2n+1 cromosomas).
Aneuploidia:
Es el aumento o disminución del número cromosómico normal de un individuo por la no disyunción de los cromosomas, la no disyunción se produce divido a la división meiotica o miotica anormal en que los cromosomas no se separan en la metafase.

Algunas enfermedades ocasionadas por aneploidia:

Sindrome de Klinefellter (XXY): Varón con...