Enfermedades geneticas de sistema nervioso central

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Enfermedades genéticas del sistema nervioso central:
Sistema nervioso central(SNC): está constituido por el encéfalo y la médula espinal. Están protegidos por tres membranas: duramadre (membrana externa), aracnoides (membrana intermedia), piamadre (membrana interna) denominadas genéricamente meninges. Además, el encéfalo y la médula espinal están protegidos por envolturas óseas, que son elcráneo y la columna vertebral respectivamente.Las células que forman el sistema nervioso central se disponen de tal manera que dan lugar a dos formaciones muy características: la sustancia gris, constituida por los cuerpos neuronales, y la sustancia blanca, formada principalmente por las prolongaciones nerviosas (dendritas y axones), cuya función es conducir la información. En resumen, el sistemanervioso central es el encargado de recibir y procesar las sensaciones recogidas por los diferentes sentidos y de transmitir las órdenes de respuesta de forma precisa a los distintos efectores. Y se puede decir que el sistema nervioso central es uno de los más importantes de todos los sistemas que se encuentra en nuestro cuerpo.
Regeneración:Debido a la gran especialización de sus células, el sistemanervioso central no se regenera o tiene muy limitada esa capacidad, en comparación con el sistema nervioso periférico.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efectobiológico consecuente a una alteración del genoma( dotación completa de genes existente en los cromosomas de cada celula de un organismo particular). Existe un número altísimo de enfermedades transmisibles de padres a hijos a través de los gametos(celula germinal madura, masculinao femenina capaz de intervenir en la fertilización). Son las enfermedades hereditarias. La mayoría no están ligadasal sexo, dado que los genes que las codifican se localizan en autosomas.
Tipos de Enfermedades Genéticas
Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentarcuando:
• Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
• Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
• Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
• Anomalías cromosómicas
• Defectos de un único gen
• Problemas multifactoriales
• Problemas teratogénicos
Anomalías cromosómicas: Las anomalías cromosómicas delbebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
• Aneuploidia :cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 -
o Síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere,dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
• Deleción: Falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
• Inversión: Si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
• Translocación: Rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación aotra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
o Intercambio equitativamente:El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
o Translocación robertsoniana: un translocación balanceada en la que un cromosoma se...
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