enfermedades geneticas parte 1

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Introducción:





















Las enfermedades genéticas.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológicacausada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación),por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo.Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De estamanera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que  heredaran sus hijos.

Así existen enfermedades de los padrescuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupoheterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
Laalteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollode la Hipertensión arterial).
Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para variasenfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.
En síntesis, se puede decir que...