Enfermedades Geneticas: Porfiria

Páginas: 20 (4789 palabras) Publicado: 12 de octubre de 2011
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).

Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG(porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En elhígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.

El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la decoloración de algunos fluidos corporales durante un ataque.[1] Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de laenfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874,[2] y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889
Tipos de porfiriasExisten siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo.Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:

Porfirias hepáticas.
Porfirias eritropoyéticas.
[editar] Porfirias hepáticasLa herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50%de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:

1.Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.
2.Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos.
3.Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfiriasmixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hayproblemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomascutáneos, o ambos.

[editar] Porfirias agudas (PA)Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiacodebido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).

[editar] Porfiria aguda intermitente (PAI)Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también “porfiria sueca” por la prevalencia en ese país (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general....
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