Enfermedades geneticas

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Trabajo de enfermedades genéticas

Síndrome de Hermansky-Pudlak

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en losseres humanos y animales causado por una mutación en los genes. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, losmelanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando elcuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solopresentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy día está muy extendido esta condición genética en elmundo.
Existen dos tipos principales de albinismo:

• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a undefecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

• Ausencia de pigmentación enel cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Ausencia de color en forma de parches
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedaddel trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos de la luz del sol:

• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares usando protectores solares y cubriéndose completamente conropa al exponerse al sol.
• Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
• Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la...
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