Enfermedades geneticas

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Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de unaexposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copiaadicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y dellenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas deadaptación.
Enanismo
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:11
Un enano es una persona de baja estatura - menos de 1.25 m en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo.
Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000personas.
Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.
Síndrome de Turner
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. Lamayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:11
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) oDisfunción del nervio peroneo es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.
Síndrome de Marfan
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. Eltejido conectivo está formado por las
proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas
proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

Síndrome de Down
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:08
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos queresultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Defectos del tubo neural
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