Enfermedades geneticas



Instituto Evangelico Virginia Sapp
II Bachillerato “A”

Materia:
Biologia
Maestro:
Julio Chiscas
Alumna:
Linda Medina
Tema:
Enfermedades genéticas
Fecha:
12 de Junio de 2013





Enfermedades Genéticas
Trisomías

Trisomías 21 -> Síndrome de Down


Características…
Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y haciafuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto amármol.
Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).





Trisomia 13 -> Síndrome de Patau


Características…

Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación.
La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de lacabeza (occipucio) prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividadfetal poco frecuente durante la gestación.
Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso
Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles


Trisomía 15

Características…
Facies característica (cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz con puente bajo, pliegueepicántico, boca abierta, lengua grande y protruyente).
Talla corta (los huesos largos de las extremidades son cortos).
Falange media corta en los meñiques.
Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas.
Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas.
Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años.










Trisomia 18 -> Síndrome de Edwards


Características…
La mitad delos niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo.
Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
El diagnóstico para el síndrome deEdwards se puede realizar a través de la amniocentesis, una muestra de vellosidades coriónicas y mediante estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Debe considerarse por parte de los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards, siempre y cuando deseen tener otro hijo, someterse a estudios cromosómicos, ya que presentan un riesgo superior de que el problema se repitaPueden tener defectos en su corazón, cerebro, médula espinal y órganos internos.
El paladar y el labio hendido son comunes en los bebés con trisomía 18.
También pueden tener anomalías en las manos y pies.
Los bebés con trisomía 18 pueden tener dificultades para regular la respiración y la temperatura.
También es posible que no pueden alimentarse correctamente.
Entre el 90 y el 95% de los bebés contrisomía 18 fallecen antes del primer año.

Trisomia 22


Características…
La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales.
Es una causa frecuente de aborto espontaneo en el primer trimestre del embarazo.
La trisomía 22 es una aneuploidía, grupo de trastornos en los que está alterado el número...