Enfermedades Geneticas

Aluna: Shirlley Medeiros Cardoso Uchoa
Grupo:H
Dr. Pedro Fernandez

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN – PATOLOGIA
Sistema Trastorno Nervioso
● Enfermedad de Huntington

Definición:
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Transtorno Genetico:
La enfermedad de Huntington es causada por un defectogenético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
- La más común es la de aparición en la edad adulta. Laspersonas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
- Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Cuadro Clinico:
- Movimientos coreiformes típicos (postura distonica y rigidez)
- Desordenes psiquiátrico(agresividade, hipersexualidad, impotência, alcoholismo, psicosis, esquizofrenia, y depresión)
- Declive cognitivo es obvio más adelante.
Tipo de Diagnóstico:
- Examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente.
- Examen neurológico. El médico puede ver signos de:Demencia, movimientos anormales, reflejos anormales, marcha con frecuencia amplia ycon "pavoneo", lenguaje dubitativo o articulación deficiente.
- Tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.
- Resonancia magnética de la cabeza

Alteraciones macroscópicas en la enfermedad de Huntington. A) Cortes sagitales correspondientes a un cerebro con EH (imagen superior) y a un control normal (corte inferior).En la EH se aprecia atrofia de la cabeza del núcleo caudado, que muestra un perfil medial recto en vez del convexo normal, provocando dilatación ventricular. También hay atrofia del putamen. B y C) Detalles de la anterior en cortes realizados a nivel de la cabeza del caudado (A) y del lenticular (B) .
Tratamiento:
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida dedetener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.
Los medicamentos varían dependiendo de los síntomas.
- Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
- Medicamentos como tetrabenazina y amantidina seusan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 hora.

●NEUROFIBRIMATOSIS

Definición:
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos delas células neurales(nerviosas).
Transtorno Genetico:
En la Neurofibromatosis 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la Neurofibromatosis 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cadauno de los hijos
Cuadro Clinico:
Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutâneos. El desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario,...