Enfermedades genéticas

ENFERMEDADES GENETICAS HUMANAS:
1-Monogenetica:
*Anemia Falciforme: es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta mayormente a las personas con antepasados de raza negra. La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina la proteína que contiene los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxigeno por todo el cuerpo. Los glóbulos falciformestienden a quedar atrapados y a ser distribuidos en el hígado y el bazo, como consecuencia esta lo que es el agrandamiento del bazo, la falta de glóbulos rojos e infecciones. Los niños que padecen anemia falciforme son propensos a contraer infecciones bacterianas y como sabemos las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen esta enfermedad. Una de las características deesta enfermedad es que los glóbulos falciformes se llegan a atascar en los vasos sanguíneos diminutos y cuando esto ocurre hace que se vallan amontonando y bloquean los vasos, esto interrumpe el suministro de sangre que llega a los tejidos vecinos y impiden que los glóbulos rojos puedan llegar a ellos para abastecerlos de oxigeno y al no tener oxigeno esa parte se inflama y comienza a doler. Estaenfermedad no es contagiosa sino hereditaria. Se dice que se han curado algunos niños afectados por esta enfermedad, mediante un trasplante de medula ósea pero la mayoría que se arriesgan mueren por problemas de hemoglobina.
*Corea de Huntington: Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde lasneuronas van degenerándose y finalmente mueren). El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número derepeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. La forma de la enfermedad de Huntington de comienzo temprano es menos común y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez,movimientos lentos y temblor. Genéticamente Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sushijos.
Síntomas de corea de Huntington:
Movimientos anormales e inusuales
girar la cabeza para desplazar la mirada
movimientos faciales, incluyendo muecas
movimientos lentos e incontrolables
Cambios de comportamiento
comportamientos antisociales
alucinaciones
irritabilidad
malhumor
inquietud o impaciencia
pérdida de la memoria
pérdida del juicio
cambios en el lenguaje
cambios depersonalidad
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.
*Hipercolesterolemia Familiar: Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual una personatiene altos niveles de colesterol "malo" desde el nacimiento. Esta afección puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad,  Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener...