Enfermedades genéticas
Páginas: 6 (1338 palabras)
Publicado: 8 de junio de 2013
INTRODUCCIÓN
Kinefelter
El trabajo que nos a tocado se trata de cada unas de las células en todo ser viviente, las células poseen toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción la información es transmitida en forma hederitaria. Los responsables de que esto ocurra son los cromosomas que son visibles al microscopio durante la división celular.
Elproceso de transmisión no esta libre de errores. Cualquiera alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se trasmite a los descendientes por herencia, a esta anormalidad se le llama mutación.
Turner
En 1938 Henry Turner describió el síndrome en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo encontrado en 7 mujeres. Esta normalidadse debe a la ausencia del segundo cromosoma X, las mujeres con este síndrome no desarrollan los ovarios pero las demás estructura genitales externas e internas se desarrollan con el patrón femenino (trompas de Falopio, útero, cuello uterino y vejiga normal). En esta anormalidad la alteración craneofaciales no son comunes, esto ocurre con una frecuencia mayor que lo normal, en este síndrome se handescrito casos de alteraciones en el oído externo, medio e interno.
Down
Este síndrome es una condición genética rara que ocurre frecuentemente. Uno de cada 800 a 1000 niños que nacen vivos tiene este síndrome. Esto representa aprox. 5000 nacimientos por años solamente en EEUU, hoy este síndrome afecta a + de 350000 personas en EEUU.
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter fuedescrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental
Este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por motivosdesconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY
Los niños con estaalteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los tubos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno delos motivos de consulta mas frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado, los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello toráxico y muestran distribución femenina del vello pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. La libido y la potencia sexual pueden sernormales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante. El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. Además, este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes, várices entre otros.
Existen además las llamadasvariantes de este síndrome que incluyen los síndromes poli X-Y y los mosaicismos con expresiones clínicas distintos a la forma clásica.
Desde el punto de vista de la anatomía patológica llama la atención la aparición de esclerosis de los tubos seminíferos muchos de los cuales se encuentran obstruidos y el aumento relativo o absoluto del número de las células del Leydig que tienen aspecto...
Kinefelter
El trabajo que nos a tocado se trata de cada unas de las células en todo ser viviente, las células poseen toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción la información es transmitida en forma hederitaria. Los responsables de que esto ocurra son los cromosomas que son visibles al microscopio durante la división celular.
Elproceso de transmisión no esta libre de errores. Cualquiera alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se trasmite a los descendientes por herencia, a esta anormalidad se le llama mutación.
Turner
En 1938 Henry Turner describió el síndrome en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo encontrado en 7 mujeres. Esta normalidadse debe a la ausencia del segundo cromosoma X, las mujeres con este síndrome no desarrollan los ovarios pero las demás estructura genitales externas e internas se desarrollan con el patrón femenino (trompas de Falopio, útero, cuello uterino y vejiga normal). En esta anormalidad la alteración craneofaciales no son comunes, esto ocurre con una frecuencia mayor que lo normal, en este síndrome se handescrito casos de alteraciones en el oído externo, medio e interno.
Down
Este síndrome es una condición genética rara que ocurre frecuentemente. Uno de cada 800 a 1000 niños que nacen vivos tiene este síndrome. Esto representa aprox. 5000 nacimientos por años solamente en EEUU, hoy este síndrome afecta a + de 350000 personas en EEUU.
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter fuedescrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental
Este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por motivosdesconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY
Los niños con estaalteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los tubos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno delos motivos de consulta mas frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado, los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello toráxico y muestran distribución femenina del vello pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. La libido y la potencia sexual pueden sernormales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante. El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. Además, este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes, várices entre otros.
Existen además las llamadasvariantes de este síndrome que incluyen los síndromes poli X-Y y los mosaicismos con expresiones clínicas distintos a la forma clásica.
Desde el punto de vista de la anatomía patológica llama la atención la aparición de esclerosis de los tubos seminíferos muchos de los cuales se encuentran obstruidos y el aumento relativo o absoluto del número de las células del Leydig que tienen aspecto...
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