Enfermedades Hereditarias Ligadas Al Sexo

INTRODUCCIÓN
Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto sontransmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficienciason heredadas en algunos de los dos modos de herencia: recesiva ligada al Xo autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayudapara establecer el posible papel de los genes o cromosomas en unaenfermedad de inmunodeficienciaprimaria particular y la historia familiar puedeayudar a identificar un patrón específico de herencia.Las enfermedades causadas por genes en este cromosoma (cromosomaX) se denominan
ligadas al cromosoma X
. este en los humanos es de grantamaño, y contiene cerca del 5% del DNA del cromosoma nuclear (aprox. 160millones de pares de bases o 160 mb). La gran mayoría de las enfermedadesconocidasligadas al cromosoma X son recesivas, aunque también existenunas pocas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. En contrastecon el cromosoma X, el cromosoma Y es de pequeño tamaño (70mb) ycontiene muy pocos genes conocidos. No se conocen ninguna enfermedadgenética ligada al cromosoma Y.En el presente trabajo se explicará que un cierto número deenfermedades conocidas se deben a genes recesivosligados al cromosoma X,en este grupo se incluye a la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, elSíndrome del cromosoma X frágil y la ceguera ante los colores rojo-verde(daltonismo).


enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante; en este caso, siun gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablementemanifestará la enfermedad.A una persona con un gen anormal sela denomina HETEROCIGOTO paradicho gen. Si un niño recibe un gen patológico recesivo anormal de ambospadres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para dichogen.Si los dos padres son cada uno heterocigotos para un gen patológicorecesivo en particular, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% de ser homocigoto para dicho gen y, por lo tanto, de manifestar la enfermedad. Siunode los padres es homocigoto y el otro es heterocigoto, entonces cada hijo tieneuna posibilidad de 50% de ser homocigoto.Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero laimportancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales la genética juega un papel importante, es decir, los denominados trastornos genéticos, sepueden clasificar como defectos de un solo gen,enfermedades cromosómicaso enfermedades multifactoriales.Solamente hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:
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Autosómico dominante
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Autosómico recesivo
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Dominante ligado al cromosoma X
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Recesivo ligado al cromosoma X
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Herencia materna (mitocondrial)El efecto observado de un gen anormal (la aparición de un trastorno) sedenomina fenotipo anormal. Y un fenotipo que se manifiestade la mismamanera (tanto en los homocigotos como en los heterocigotos) es dominante,mientras que un fenotipo que se manifiesta sólo en homocigotos (o para rasgosligados al cromosoma X, que se manifiesta en los hombres pero no en lasmujeres) es recesivo.Los heterocigotos para un gen recesivo se llaman portadores ygeneralmente no expresan el fenotipo clínicamente, pero éste se puedeidentificar confrecuencia por métodos sensibles en el laboratorio.
Herencia Dominante y Recesiva Ligada al Cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan a las personas desexo masculino más severamente que a las personas de sexo femenino. Elmotivo es que las personas de sexo femenino tienen dos cromosomas X,mientras que las personas de sexo masculino sólo tienen uno. Si hay unamutación en un genede cromosoma X, la persona de sexo femenino tiene unsegundo cromosoma X "de apoyo" que casi siempre lleva una versión normaldel gene y puede compensar usualmente por el gene con la mutación. Por otraparte, la persona de sexo masculino no tiene dicho apoyo. Tiene uncromosoma Y que es el par de su único cromosoma X.
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En realidad, las personas de sexo femenino a veces presentan síntomasde...