Enfermedades hereditarias

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Bases Químicas de la Herencia
Película Lorenzo’s Oil.

Lorenzo Odone es un niño que empieza a presentar diversos síntomas como: demencia, problemas de visión, audición y habla. Por lo que sus padres lo llevaron a realizarse una serie de exámenes y estos le dieron como resultado que padecía de adrenoleucodistrofia (ALD), que es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de lasleucodistrofias. Produce una desmielinización intensa de la sustancia blanca del sistema nervioso central y la muerte prematura en niños. Esta enfermedad se caracterizaba por los elevados niveles circulantes en su sangre de ácidos grasos de cadenas muy largas. La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que esta ligada al cromosoma X, es decir, hereda la enfermad de su madre.

Existen muchísimas enfermedadesque van ligadas al cromosoma X, lo que significa que la mujer puede ser portadora de las siguientes enfermedades: Trombocitosis familiar ligada a X, Síndrome toracoabdominal, Edema angioneurótico hereditario, Miopía ligada a X (enfermedad de Bornholm), Hemofilia A, Pseudoobstrucción intestinal crónica idiopática, Síndrome de Roifman, Hipoplasia del iris con glaucoma, Tumor testicular de célulasgerminales, Síndrome de Rett, Ceguera para los colores.

Si Lorenzo Odone fuera de sexo femenino existieran 3 posibilidades:
No poseer la enfermedad.
Poseer la enfermedad pero sin presentar síntomas, es decir, solo porta la enfermedad.
Poseer la enfermedad y padecer levemente algunos de los síntomas de la enfermedad.

Los padres de Lorenzo Odone al ver que su hijo presentaba una serie desíntomas que le estaban dificultando realizar sus actividades en la escuela y en la casa decidieron llevarlo al médico y le realizaron una serie de exámenes, estos exámenes dieron como resultado que Lorenzo padecía la enfermedad ya antes mencionada. Para esos momentos no existía una cura para la enfermedad si no algunos métodos experimentales para disminuir la producción de ácidos grasos, sus padresAugusto y Michaela al ver que ese tratamiento experimental no le hacia ningún provecho empezaron a investigar todo acerca de esta extraña enfermedad y buscaron información en libro de bioquímica, neurología, entre otros y así poder ayudar a los doctores a buscar una cura o al menos un tratamiento que detuviera el avance de la Adrenoleucodistrofia.

Esta enfermedad afecta directamente elsistema nervioso central, es decir, afecta directamente el cerebro y causa la desmielinización de la sustancia blanca de éste. Presenta un cuadro degenerativo neurológico que evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, hiperactividad, problemas suprarrenales, falleciendo precozmente.

Esta patología va totalmente ligada al ADN ya que la madre(cromosoma X) se la va a transmitir a su descendencia masculina por medio de los genes, además en esta enfermedad se presenta la mutación en el gen ABCD1.

Lorenzo crecía como todo niño de su edad con una familia unida y feliz pero fue cambiando su conducta, en ocasiones presentaba disgustos o rabietas sin motivos, si le hacían preguntas no las contestaba o simplemente se molestaba, ya que sucerebro no estaba realizando correctamente los impulsos nerviosos debido a que su mielina se degeneraba y por esta razón pierde la capacidad de su sistema motor, el cual es importantísimo ya que no puede caminar, hablar, escribir, comer o escuchar, Lorenzo entro en un estado de coma.

Esta enfermedad puede afectar desde los primeros meses de la vida o período neonatal, pero también se puedemanifestar en la infancia o en la adolescencia y afecta a los hijos (varones) de madres que portan la enfermedad.

El nivel de ácidos grasos en la sangre es elevado ya que va a tener una cadena muy larga de átomos de carbono. De estos ácidos se desprenden los términos grasas saturadas, insaturadas y colesterol:
♀ Grasas saturadas: son aquellas con la cadena hidrocarbonada repleta de hidrógenos, por...
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