Enfermedades hereditarias

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La anemia falciforme:

es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz) y que se endurezcan.

Tipos anemia falciforme:Hemoglobina SS. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Ésta es la forma más común.
Hemoglobina SC. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C".
Hemoglobina S con beta-talasemia. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de beta-talasemia, otro tipo de anemia hereditaria.Signos y síntomas :

Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.
Las personas con anemia falciforme también pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, losbrazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento

Fisiología

La función de las moléculas dehemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos) y tejidos) del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma unaforma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz),

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo queproducirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulosrojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

* Daltonismo *

El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendotransmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia

*Tipos de daltonismo

Como su nombre indica, estos individuos sólo poseen un tipo de cono y sólo pueden ver un tipo de color. como por ejemplo: el rosa con el rojo o colores que habitualmente se combinan con el color blanco
Estaspersonas poseen dos tipos de conos. La afectación se presenta con variantes, pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de verde y azul o naranja y rosa.
La persona padeciente posee los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro....
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