Las enfermedades hereditarias: Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación,transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Clasificación de las enfermedades hereditarias: Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN deun solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, conuna prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:Enfermedad : Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada unouna sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedadautosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutadadel gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades puedentransmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) -... [continua]

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