enfermedades hereditarias

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momentodel tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

CLASIFICACIÓN:

Enfermedades monogénicas
Enfermedad autosómica recesiva
Enfermedad autosómica dominante
Enfermedad ligada al cromosoma X
Enfermedades multifactoriales
Enfermedad oligogénica
Enfermedad genética
Enfermedad mitocondrial







Síndrome deDown
(SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
CARACTERÍSTICAS:

Presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva.
 Probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, como:
- Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
- Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
- Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparecedoblado.
- Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido, etc.

TRATAMIENTO:

No existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Lamejoría en los tratamientos ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, hasta casi la normalidad (60 años) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales,  5-Hidroxitriptófano o piracetam).
Los únicos tratamientos quehan demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. 
Acondroplasia
Es una causa común de enanismo. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 delos fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

CARACTERÍSTICAS:
Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.
Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos conmayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genu varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.
Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.
Alteraciones en la columna vertebral: durante lainfancia pueden presentar una cifosisdorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosislumbar que intenta compensar la desviación.

TRATAMIENTO:

Actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. La hormona de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con su crecimiento, sin embargo esta no es efectiva en...