Enfermedades Hereditarias
Páginas: 11 (2531 palabras)
Publicado: 17 de mayo de 2015
Enfermedades Hereditarias
Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en laCorea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al controlepidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.
Algunos de los casos de enfermedades hereditarias son:
Hemoglobina S
Alelos múltiples
Corea de Huntington
Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon
Diabetes Mellitus
Factores hereditarios de la Diabetes Mellitus
Excepto unas pocas excepciones,todas las personas con diabetes mellitus tipo 1 son portadoras de características especiales en sus glóbulos blancos . Por eso se supone que existen predisposiciones genéticas como causas importantes de la diabetes mellitus tipo 1. No obstante, hay muchas personas que son portadoras de esta información genética pero no enferman de diabetes.
La probabilidad de que la siguiente generación heredela diabetes mellitus tipo 1 de la madre o del padre es del 2,5 al 5%. Si ambos progenitores son diabéticos tipo 1, el riesgo aumenta al 20%, aproximadamente. El riesgo de que los hermanos enfermen depende de la similitud de los antígenos HLA. Puede ser de hasta un 18% y apenas aumenta si los antígenos HLA de los hermanos son diferentes. En caso de gemelos monocigóticos, el riesgo de que el hermanodel paciente también enferme de diabetes mellitus tipo 1 oscila entre el 30 y el 70%.
La diabetes mellitus es una enfermedad que se produce cuando el páncreas no puede fabricar insulina suficiente o cuando ésta no logra actuar en el organismo porque las células no responden a su estímulo.
Quienes padecen este trastorno tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Es vital aprender aprevenir la diabetes y mantener a raya este factor de riesgo cardiovascular.
Por su variabilidad en la edad de presentación, de la frecuencia diferente en varones y en hembras y por su heterogeneidad genética, la diabetes ha sido calificada de "pesadilla genética". No obstante, si se excluyen los pocos casos originados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros síndromes y los quereúnen ambas circunstancias, la gran mayoría de los casos de diabetes parecen ser de herencia multifactorial (Simpson, 1964).
Las cifras del riesgo de recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifras del riesgo de recurrencia en hijos y familiares de diabéticos. Los cálculos están indicados en forma demúltiplos del riesgo de diabetes en miembros de una población general del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume el cálculo del riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de diabetes en diversas edades de presentación. Nótese que cuanto más precoz es la presentación en el probando, tanto mayor es el riesgo para los parientes de primer grado.
Tabla 1. Riesgo dediabetes en hijos de diabéticos
Edad de aparición de la diabetes en el probando
0-19
20-39
40 +
Hijo de diabético
X 40
X 13
X 3
Hija de diabético
X 41
X 7
X 2
Hijo de diabética
X 29
X 6
X 3
Hija de diabética
X 18
X 9
X 1
Los riesgos están indicados como múltiplos del riesgo de diabetes en la población general, por sexo y edad. Según Simpson, 1968.
Tabla 2. Riesgo de diabetes en familiares de...
Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en laCorea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al controlepidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.
Algunos de los casos de enfermedades hereditarias son:
Hemoglobina S
Alelos múltiples
Corea de Huntington
Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon
Diabetes Mellitus
Factores hereditarios de la Diabetes Mellitus
Excepto unas pocas excepciones,todas las personas con diabetes mellitus tipo 1 son portadoras de características especiales en sus glóbulos blancos . Por eso se supone que existen predisposiciones genéticas como causas importantes de la diabetes mellitus tipo 1. No obstante, hay muchas personas que son portadoras de esta información genética pero no enferman de diabetes.
La probabilidad de que la siguiente generación heredela diabetes mellitus tipo 1 de la madre o del padre es del 2,5 al 5%. Si ambos progenitores son diabéticos tipo 1, el riesgo aumenta al 20%, aproximadamente. El riesgo de que los hermanos enfermen depende de la similitud de los antígenos HLA. Puede ser de hasta un 18% y apenas aumenta si los antígenos HLA de los hermanos son diferentes. En caso de gemelos monocigóticos, el riesgo de que el hermanodel paciente también enferme de diabetes mellitus tipo 1 oscila entre el 30 y el 70%.
La diabetes mellitus es una enfermedad que se produce cuando el páncreas no puede fabricar insulina suficiente o cuando ésta no logra actuar en el organismo porque las células no responden a su estímulo.
Quienes padecen este trastorno tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Es vital aprender aprevenir la diabetes y mantener a raya este factor de riesgo cardiovascular.
Por su variabilidad en la edad de presentación, de la frecuencia diferente en varones y en hembras y por su heterogeneidad genética, la diabetes ha sido calificada de "pesadilla genética". No obstante, si se excluyen los pocos casos originados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros síndromes y los quereúnen ambas circunstancias, la gran mayoría de los casos de diabetes parecen ser de herencia multifactorial (Simpson, 1964).
Las cifras del riesgo de recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifras del riesgo de recurrencia en hijos y familiares de diabéticos. Los cálculos están indicados en forma demúltiplos del riesgo de diabetes en miembros de una población general del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume el cálculo del riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de diabetes en diversas edades de presentación. Nótese que cuanto más precoz es la presentación en el probando, tanto mayor es el riesgo para los parientes de primer grado.
Tabla 1. Riesgo dediabetes en hijos de diabéticos
Edad de aparición de la diabetes en el probando
0-19
20-39
40 +
Hijo de diabético
X 40
X 13
X 3
Hija de diabético
X 41
X 7
X 2
Hijo de diabética
X 29
X 6
X 3
Hija de diabética
X 18
X 9
X 1
Los riesgos están indicados como múltiplos del riesgo de diabetes en la población general, por sexo y edad. Según Simpson, 1968.
Tabla 2. Riesgo de diabetes en familiares de...
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