VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS
Representa una de las principales causas de retraso mental prevenible o de muerte en recién nacidos.
A partir de 2005 en IMSSamplio el tamiz neonatal.
Su legislación se encuentra en las Normas Oficiales Mexicanas: “Para la Prevención de los defectos del nacimiento” (NOM-034-SSA-2003)

SU OBJETIVO GENERAL ES:
Evitar elretraso mental o físico, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas, la muerte o elevar la calidad de vida en los niños con enfermedades metabólicas congénitas (HC,HAC, PKU y DB) al realizar ladetección y establecer el diagnóstico de certeza y administrar el tratamiento oportuno en los niños nacidos en el ámbito institucional.

METAS:
Realizar la detección en más del 95% de los recién nacidosderechohabientes
Proporcionar la atención médica especializada en las primeras 72 horas posteriores al caso probable de cada una de estas enfermedades.
Establecer el diagnostico de certeza y eltratamiento antes de los 30 días de vida en los casos probables
Realizar el seguimiento clínico epidemiológico del 100% de los casos confirmados hasta la edad adulta.

CLASIFICACION DE LA DETECCION DEEMC (muestra en talón)
CASO PROBABLE:
Es todo recién nacido con valor de TSH igual o mayor a 10 µUI/ml.
En todo recién nacido con valor de 17 alfa Hidroxi-Progesterona (17OHP4)sea igual o mayor de40.5 ng/ml
En todo recién nacido con valor de Fenilalanina (Phe) sea igual o mayor de 3.9mg/dl
En todo recién nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (B) sin color o púrpura tenue.

CASOCONFIRMADO:
En todo recién nacido con resultado de las pruebas confirmatorias de análisis de hormonas tiroideas con niveles de TSH elevados y Tiroxina (T4) disminuidos.
En todo recién nacido conresultado en las pruebas confirmatorias del análisis de 17.OHP4, Cortisol y Testosterona con niveles anormales
En todo recién nacido con niveles anormales elevados de Phe
En todo recién acido con... [continua]

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(2013, 03). Enfermedades Metabólicas Congenitas. BuenasTareas.com. Recuperado 03, 2013, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Metab%C3%B3licas-Congenitas/7770509.html

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"Enfermedades Metabólicas Congenitas." BuenasTareas.com. 03, 2013. consultado el 03, 2013. http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Metab%C3%B3licas-Congenitas/7770509.html.