Enfermedades Metabolicas

ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL MUSCULO

Las enfermedades metabólicas de los músculos interfieren en las reacciones químicas involucradas en obtener energía de los alimentos. Normalmente, las moléculas de combustible derivadas de los alimentos deben guardarse aun dentro de cada célula antes de que las mitocondrias de la célula puedan usarlas para fabricar la molécula de energía de ATP.
Lasenfermedades metabólicas de los músculos son causadas por problemas en la forma en que se procesa a ciertas moléculas de combustible antes de que entren a las mitocondrias o debido a la incapacidad de hacer penetrar las moléculas de combustible a las mitocondrias.
Los músculos requieren mucha energía en forma de ATP para funcionar apropiadamente. Cuando los niveles de energía son demasiado bajos, puedehaber debilidad muscular e intolerancia al ejercicio, con dolor o calambres musculares.
Pueden afectar a todos los músculos voluntarios del cuerpo, tales como los que se encuentran en los brazos, piernas y el tronco. Algunas pueden presentar también un riesgo aumentado de enfermedades cardiacas o hepática, y los efectos pueden deteriorar los riñones.
En algunas enfermedades muscularesmetabólicas, la falta de energía no es la que causa los síntomas, sino más bien las moléculas de combustible que no se han usado y que se acumulan dentro de las células musculares. Esta acumulación puede deteriorar las células conllevando a la debilidad crónica. (1)
Son enfermedades caracterizadas por la degeneración progresiva del tejido muscular sin afectación del sistema nervioso central niperiférico. Se han clasificado tradicionalmente según el tipo de herencia y los grupos musculares afectados, pero hoy día se están reclasificando según la alteración genética y el defecto molecular que las produce. (2)
Las distrofias musculares son un grupo diverso de enfermedades de origen genético. Habitualmente la clasificación de estas enfermedades se ha realizado tomando en cuenta lascaracterísticas genéticas, los músculos afectados, la gravedad y la distrofia muscular; sin embargo, con el uso de nuevas estrategias biológicas, genéticas y bioquímicas se han identificado varios genes y proteínas que están implicados en el origen de distintos tipos de distrofia muscular. (3)

Bases Bioquímicas de las enfermedades musculares
Durante el ejercicio, el músculo esquelético satisface susdemandas energéticas utilizando sustratos que proceden de las reservas del organismo gracias a la ingestión diaria de nutrientes. Los sustratos energéticos de los que el músculo obtiene energía química son fundamentalmente, las grasas y los hidratos de carbono. La capacidad del organismo para extraer energía de los alimentos y transferirla a los elementos de contracción del músculo esqueléticoseñala la capacidad para nadar, correr, montar en bicicleta, o realizar cualquier otra actividad física. La transferencia energética tiene lugar por medio de miles de reacciones químicas complejas que necesitan la mezcla adecuada de macronutrientes y micronutrientes siendo imprescindibles las enzimas metabólicas catalizadoras de las reacciones químicas. El cuerpo humano recibe un aporte continuo deenergía química para realizar sus múltiples funciones.
La energía química atrapada dentro de los enlaces de los hidratos de carbono, las grasas y las proteínas se extrae mediante las reacciones complejas controladas por enzimas dentro del medio acuoso termoestable de la célula. Este proceso de extracción relativamente lento reduce la pérdida de energía y potencia la eficacia de las transformacionesenergéticas. Todos los sistemas energéticos tienen como finalidad producir ATP que es la moneda de cambio energético que impulsa todas las formas de trabajo biológico.
La hidrólisis del adenosín trifosfato (ATP) representa la fuente energética inmediata que cubre las necesidades para la contracción y la relajación del músculo esquelético. Debido a que los depósitos son limitados, la...