Enfermedades mitocondriales

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Enfermedades Mitocondriales


Profesionales del hospital 12 de octubre en Madrid, España desarrollan 11 proyectos de investigación sobre enfermedades raras entre las que se encuentran las enfermedades mitocondriales. ¿Pero que son las enfermedades mitocondriales? Empezamos por donde todo comienza la célula.

La célula es la unidad estructural y funcional de la vida; es la porción máspequeña que exhibe todas las características de un organismo vivo.
Existen dos tipos de células las procariotas y eucariotas. Las células que son llamadas procariotas son las que no tienen núcleo. Las bacterias y las cianobacterias forman parte de este grupo. Las eucariotas poseen núcleo y material genético (DNA) de estas células está asociado a las proteínas histonas. La actividad de esta célula selleva a cabo en compartimientos separados por membranas llamados organelos. Cada organelo realiza en la célula una función especializada y tiene una forma característica.
Una de estas es el mitocondria se considera las centrales energéticas de las células. Están localizadas en el citoplasma de la célula y son responsables de la fosforilacion oxidativa (es una ruta metabólica que utiliza energíaliberada por la oxidación de nutrientes ), que es la producción de la energía en ATP (adenosintrifosfato) para el metabolismo celular.

La energía se produce mediante una serie de reacciones químicas acopladas a una cadena de transporte de electrones al oxigeno, transformando en ATP la energía que se va generando (sistema de fosforilacion oxidativa, OXPHS). Estas reacciones se realizan gracias a laacción conjunta de una serie de proteínas y otras sustancias transportadas de electrones que están situados en la membrana interna de la mitocondria y que constituyen el sistema de fosforilacion oxidativa.

Puede producirse un defecto en la producción de energía cuando alguna proteína que construyen el sistema OXPHOS no se genera correctamente o bien cuando los componentes de la cadena no seensamblan bien entre ellos. Estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos.

Cuando hay un defecto o comienza a fallar las mitocondrias, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos empiezan a fallar y la vida de la persona que lo sufreestá en grave riesgo. Ya que se produce las enfermedades mitocondriales estas afectan principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más comunes.

Las enfermedades mitocondriales parecen ocasionar daño a las células del cerebro, corazón, hígado, musculo esquelético, riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
Dependiendo de qué células resulten afectadas,los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desordenes gastrointestinales y dificultad para deglutir (Tragar los alimentos); crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos; acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.

Eldiagnostico de estas enfermedades puede resultar muy complejo. Esto se debe esencialmente a dos factores:
1. La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos (cualquier molécula utilizada o producida durante el metabolismo) en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico.

2. Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas,y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas dinámicas que pongan de manifiesto la alteración del metabolismo energético (es el conjunto de reacciones que hay en un lado).
Esto hace que el diagnostico definitivo solo se consiga en muchos cosas tras una larga serie de estudios bioquímicos y...
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