Enfermedades monosomicas

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Enfermedades Monogénicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y sesospecha de muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM, disponible en INTERNET, ver bibliografía).
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:
Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
-          Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad
(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria,aminoacidopatías metabólicas, etc.)
-          Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)
Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales
- Recesiva ligada al sexo:
o        En el caso deestar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina está afectada por la enfermedad
o        En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.
(Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)- Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad
(Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.)
En la descripción de las enfermedades mendelianas se utiliza la siguiente nomenclatura básica:
* genotipo: la constitución genética de un individuo con respecto a todo sucomplemento genético o respecto a un locus en particular.
* fenotipo: las características observables de un individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla. En un sentido más limitado, corresponde a la expresión de algún(os) gen(es) en particular.
* Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelosdistintos) u homocigoto (2 alelos iguales).
* Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales).
* Alelos: Formas alternativas de un mismo gen, cada uno con una secuencia de bases única.
* Locus - loci: Lugar (es) cromosómico(s) ocupado(s) por un gen.
* Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales, cadauno localizado en uno de los dos cromosomas homólogos.
* Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homólogos. Tambien se denomina individuo portador.
Ejemplos de Enf. Dominantes: Ej.: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar.
Enf. Recesivas: Ej.: Fenilcetonuria, Anemia de Células Falciformes,Talasemias, Fibrosis Quística.
Enf. Ligadas al X: Ej. Hemofilia.
Algunas afecciones monogénicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellos grupos donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo que en estos grupos la frecuencia es mayor que en la población general.
Por ejemplo, la Fibrosis Quística en la raza blanca, la Anemia de Células Falciformes en la raza negra,la Beta-talasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este asiático y la enfermedad de Tay-Sachs en judíos, son individualmente raras.
Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.
* Penetrancia = capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente. Es...
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