Enfermedades neuromuscualres en pedtiatria

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Enfermedades Neuromusculares en Pediatría |
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Dra. Karin Kleinsteuber, Dra. María de los Ángeles Avaria
Departamento Pediatría y Cirugía Infantil, facultad de Medicina,
Universidad de Chile.
Unidad de Neurología, Hospital de Niños Roberto del Río. | Resumen |
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     Introducción

     Los trastornos neuromusculares sonmotivo de consulta a diferentes especialistas infantiles. Los pediatras son los primeros en ser consultados, y es frecuente la referencia a ortopedistas infantiles y otros especialistas que acogen las muy variadas consultas cuyo estudio conduce finalmente al diagnóstico de un trastorno neuromuscular.
     Estas enfermedades no son infrecuentes dentro de la morbilidad pediátrica, presentandoincidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD) y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofias musculares espinales (AME) (1). Se encuentran ampliamente distribuidas a nivel mundial, especialmente en zonas de alta consanguinidad. Muchas de ellas son causa de discapacidad progresiva en el niño, lo que genera alto impacto a nivel individual, de la familia y lasociedad, por lo cual un diagnóstico oportuno es fundamental. Sin embargo, la multiplicidad de formas de presentación y la poca especificidad de los síntomas iniciales determina tardanza en el diagnóstico (2). El médico pediatra general o de especialidades relacionadas juega un rol relevante en este aspecto, ya que son los responsables de reconocer precozmente estas enfermedades y de iniciar lasacciones necesarias para un diagnóstico y manejo terapéutico oportunos.      ¿Qué son los trastornos neuromusculares y cómo clasificarlos?   | |
  | Figura 1. Unidad motora |
     Los trastornos neuromusculares constituyen un grupo de enfermedades que afectan cualquiera de los componentes de la unidad motora, es decir, la unidad funcional constituida por el cuerpo de la motoneurona del asta anteriorde la médula espinal, su axón (nervio periférico) y todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona (Figura 1).
     En algunos cuadros, además del compromiso de la unidad motora existe compromiso de otros tejidos (cerebro, corazón, etc.) por lo que muchos de estos trastornos son considerados actualmente “multisistémicos” (3).
     El efector final es el músculo, pero éste puedecomprometerse en forma primaria, o secundaria a la denervación. De acuerdo a este concepto las ENM pueden clasificarse en:
     1.Atrofias neurogénicas que incluyen las enfermedades de la motoneurona y del nervio (neuropatías).
     2.Miopatías o patologías primarias del músculo sin alteraciones estructurales en nervio periférico.
     3.Trastornos de la unión neuromuscular.
     Cada una deestas afecciones puede ser de causa hereditaria o adquirida, dando origen a una clasificación que se presenta en la tabla 1.

     ¿Cómo se presentan los trastornos neuromusculares?     Las formas de presentación (Tabla 2) dependen de la edad de inicio y de las características de cada enfermedad, y según su curso pueden ser agudas o crónicas.
     De esta amplia variedad de formas depresentación, la mayoría inespecíficas, surge el enfrentamiento al paciente con un probable trastorno neuromuscular, que incluye varias etapas: Tabla 2: Formas de presentación de las Enfermedades Neuromusculares |   |
Recién nacido hipotónico
Retraso del desarrollo motor
Alteración de la marcha
Caídas frecuentes
Falta de fuerza
Fatigabilidad
Alteraciones ortopédicas (pie bot, pie cavo, escoliosis)Artrogriposis
Trastorno de lenguaje
Trastorno de deglución
Trastorno respiratorio
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio
Rabdomiolisis/ mioglobinuria
Aumento de transaminasas sin causa hepática |
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     1.Definir la anormalidad (¿cuál es el problema?): Para ello debemos definir el (los) motivo(s) de consulta (síntomas) y el conjunto de signos al examen neurológico que...