Enfermedades neuromusculares

-Resumen:
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados:
-El músculo.
-La unión neuromuscular.
-El nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara).
-La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas.
Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
La enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. En otras ocasiones nohay ningún historial familiar, y la enfermedad es resultado es una mutación genética espontanea, una respuesta inmune anormal o una causa desconocida (adquiridas).
Tienen en común una metodología de estudio y una sintomatología clínica bastante homogénea, que se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que locontrolan. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, achaques y dolores crónicos, y a veces el agarrotamiento y paralización de las articulaciones (contracciones).
En general, los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual conservados, a excepción de algunos casos en los que se puedeobservar un discreto déficit intelectual.
Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas y su naturaleza en progresiva (esto produce que los afectados vean disminuida su capacidad funcional, y con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas).
No tienen tratamiento etiológico actualmente, por ello las estrategias de rehabilitación son imprescindibles para prevenirsus complicaciones, y así disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas.
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. En cifras globales, existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.La esperanza de vida varía según las enfermedades y la severidad de estas.

-Introducción:
        Objeto.
* Epidemiologia de las enfermedades neuromusculares.
Las ENM están catalogadas como enfermedades raras, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Además, se caracterizan por su gran diversidad, e individualmente son poco frecuentes.
Son enfermedades poco conocidas,por lo que los esfuerzos de investigación y de difusión son mínimos, más si los comparamos con los de otras patologías.
Las ENM de la infancia constituyen un grupo de enfermedades muy amplio, heterogéneo y complejo. Son consideradas poco frecuentes, aunque en las últimas décadas, ha aumentado su prevalencia debido a una mejor prevención de las complicaciones y a un aumento de la supervivencia.Los datos sobre prevalencia en los adultos son similares, variando desde una de cada cinco mil personas en las más comunes, hasta un caso entre cien, en las más extrañas. Tomadas por separado son un problema de salud poco impactante en la comunidad. Si se toman en su conjunto son uno de los grupos de enfermedades más frecuentes de la patología neurológica.
* Causantes de las enfermedadesneuromusculares. 
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso en muchas enfermedades, no se conoce aun el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
Las ENM pueden clasificarse según su causa u origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.
a) Enfermedades neuromusculares de origen genético: Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de la alteración en una...