Enfermedades neuromusculares

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Facultad de Medicina Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río

ACTUALIZACIÓN Enfermedades Neuromusculares en Pediatría
Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los Ángeles Avaria B. Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina Norte,Universidad de Chile. Unidad de Neurología, Hospital de Niños Roberto del Río. Resumen Las enfermedades neuromusculares (ENM) son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con una amplia variedad de motivos de consulta, lo que dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica inicial. Dado que muchos de estos trastornos son causa de discapacidad progresiva en el niño, el diagnóstico oportuno esfundamental. Las herramientas más importantes en su estudio son la anamnesis y el examen clínico completo y detallado. Este abordaje eminentemente clínico permite establecer un diagnóstico sindromático, orientar hacia cuadros específicos más probables y dirigir el estudio de laboratorio. El laboratorio neuromuscular incluye una serie de exámenes que ayudan a la identificación de estos cuadros y aldiagnóstico diferencial entre fenotipos comunes. Sin embargo su indicación debe ser hecha por el especialista considerando utilidad y limitaciones. Los objetivos del estudio diagnóstico son: establecer un consejo genético, definir el pronóstico aproximado, según las posibilidades terapéuticas disponibles a nivel mundial, y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener función,prevenir complicaciones y mejorar calidad de vida. Igualmente importante es identificar cuadros que tienen tratamiento específico y que de no tratarse tendrían consecuencias deletéreas en el desarrollo y función motora del niño. Palabras clave: children- neuromuscular disorders, myopathy, neuropathy, hypotonia. Introducción Los trastornos neuromusculares son motivo de consulta a diferentesespecialistas infantiles. Los pediatras son los primeros en ser consultados, y es frecuente la referencia a ortopedistas infantiles y otros especialistas que acogen las muy variadas consultas cuyo estudio conduce finalmente al diagnóstico de un trastorno neuromuscular. Estas enfermedades no son infrecuentes dentro de la morbilidad pediátrica, presentando incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos
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hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD) y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofias musculares espinales (AME) (1). Se encuentran ampliamente distribuidas a nivel mundial, especialmente en zonas de alta consanguinidad. Muchas de ellas son causa de discapacidad progresiva en el niño, lo que genera alto impacto a nivel individual, dela familia y la sociedad, por lo cual un diagnóstico oportuno es fundamental. Sin embargo, la multiplicidad de formas de presentación y la poca especificidad de los síntomas iniciales determina tardanza en el diagnóstico (2). El médico pediatra general o de especialidades relacionadas juega un rol relevante en este aspecto, ya que son los responsables de reconocer precozmente estas enfermedades yde iniciar las acciones necesarias para un diagnóstico y manejo terapéutico oportunos. ¿Qué son los trastornos neuromusculares y cómo clasificarlos? Los trastornos neuromusculares constituyen un grupo de enfermedades que afectan cualquiera de los componentes de la unidad motora, es decir, la unidad funcional constituida por el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la médula espinal, suaxón (nervio periférico) y todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona (Figura 1). Figura 1. Unidad motora

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En algunos cuadros, además del compromiso de la unidad motora existe...