Enfermedades (organelos y microfilamentos)

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1. Trastorno del Cilio Inmóvil (Síndrome de Kartegener)

Trastorno en el cual las prolongaciones filiformes de las células epiteliales y de otras células no funcionan normalmente. A causa de ello, el paciente tiene dificultad para expulsar del sistema respiratorio el polvo y otros restos transportados por el aire.
Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliarque son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa de Eustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retencióndel mismo.

2. Enfermedad lateral Amiotrofica ESCLEROSIS (ELA; relación con filamentos intermedios)

La esclerosis lateral Amiotrofica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronósticomortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
La desorganización de los filamentos intermedios y la excitotoxicidad medida por el glutamato, así como otras alteraciones de la regulación de calcio.

3. Nestina.
Una proteína típica decélulas precursoras nerviosas, la Nestina es un filamento intermedio. Es una proteína típica de células progenitoras
La Nestina marca la terminación del ciclo celular y el inicio de la diferenciación.
La Nestina es una proteína del filamento que se ha identificado por ser un marcador de células del sistema nervioso central

4. Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis.
La mucopolisacaridosis(MPS) tipo I, se ha dividido en 3 subtipos diferentes de acuerdo con la severidad clínica de su presentación. La forma más grave se conoce como síndrome de Hurler o MPS IH. Hay un tipo intermedio denominado síndrome de Hurler/Scheie MPS ISH y una forma de presentación muy leve en la que los enfermos en la práctica pueden llevar una vida normal. A esta forma se le ha llamado síndrome de Scheie MPSIS1.
La MPS tipo IH o síndrome de Hurler, es quizá la MPS que más se ajusta a la descripción típica de estas entidades. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva; su presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad, con una combinación de hepatoesplenomegalia unida a deformidades óseas y aparición de fascies toscas; es común también observar hernias inguinales oumbilicales. A partir de la presentación inicial, el paciente empieza un deterioro progresivo y continuo que le llevará a la muerte, por lo general antes de la segunda década de vida; el síndrome presenta también un alto grado de retardo mental.
Los pacientes de síndrome de Hurler sufren infecciones respiratorias a repetición, problemas oculares como opacidad corneal, pérdida progresiva del oído,complicaciones cardíacas que casi siempre terminarán en la muerte; a nivel óseo se presenta un conjunto de deformidades denominado "disostosis múltiple", que por lo general se usa como ejemplo de los problemas óseos que hay en otros tipos de MPS.
Desde el punto de vista bioquímico, el síndrome se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato. Por tanto,estos 2 compuestos se encuentran acumulados en todos los tejidos y órganos de los pacientes4.
El diagnóstico inicial se realiza mediante técnicas cualitativas o semicualitativas que demuestran el aumento de los mucopolisacáridos en la orina; luego se inician los procesos de separación y clasificación que permiten establecer el tipo de mucopolisacáridos acumulado. Con base en estos hallazgos...
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