Enfermedades peroximales

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Enfermedades peroxisomales

Las enfermedades peroxisomales de origen genético se dividen en dos grandes grupos:

1) defectos en la biogénesis peroxisomal y 2) deficiencias de una sola enzima. Ala fecha se conocen cuando menos 21 enfermedades peroxisomales con manifestaciones clínicas y bioquímicas heterogéneas, la mayor parte de ellas presentan daño neurológico.

a) Defectos en labiogénesis peroxisomal

En 1964, el Dr. Hans Zellweger y sus colaboradores reportaron una enfermedad
hereditaria que hoy conocemos como el Síndrome de Zellweger (SZ) (92). Este y otros casos fueronrevisados e identificados como parte de una misma entidad que se conoce como Síndrome Cerebrohepatorrenal de Zellweger, término que se emplea en la actualidad para describir este desorden prototípico de labiogénesis de los peroxisomas. Estas enfermedades ocurren con una incidencia de aproximadamente 1 por cada 50,000 nacimientos (93,94). La primera evidencia de que este síndrome está causado por defectosen la biogénesis de los peroxisomas, se obtuvo de observaciones de Goldfisher y colaboradores, quienes mostraron que las proteínas de la matriz peroxisomal no se compartamentalizaban apropiadamenteen tejidos de pacientes con esta enfermedad (95). A través del tiempo, hemos conocido fenotipos menos severos como la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD)5 (96) y la enfermedad de Refsum infantil(IRD)6 (97). Estas patologías constituyen un espectro de severidad conocido como el espectro Zellweger y se heredan en forma autosómica recesiva. Más adelante, se describió la Condrodisplasia RizomélicaPuntata (RCDP)7 (98,99) como parte del espectro, estos pacientes se caracterizan por tener ausencia de peroxisomas, o bien, por la presencia de estructuras conocidas como “fantasmas” que representanmembranas peroxisomales que no lograron formar el organelo. Como consecuencia, muchas de las enzimas peroxisomales no se encuentran activas, dando lugar a alteraciones metabólicas complejas.

Los...
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