Enfermedades por almacenamiento de glucogeno

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ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o selibera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejidomuscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.
* Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI yIX.
* Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
* El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.

Factores de riesgo
El principalfactor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. El riesgo varía con el tipo de EAG.
Los padres de niños con EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otroniño con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En este caso, sólo afecta a los varones.
Debido a que el hígado y el músculo presentan cantidades abundantes de glucógenoson los tejidos que se afectan con mayor frecuencia .
Las enfermedades por deposito de glucógeno en el hígado se pueden clasificar en dos grupos que presentan un cierto solapamiento.
El primero secaracteriza por hepatomegalia y por hipoglucemia , debido a que los carbohidratos en el hígado controlan los niveles de glucógeno y de la liberación de la glucosa, cursan con hipoglucemia en ayunas.Las enfermedades de este grupo son el déficit de glucosa-6-fosfatasa ( tipo I ) y el déficit de la encima des ramificante ( Tipo III), el déficit de la fosforilasa hepática ( tipo II) y el déficit de lafosforilasacinasa ( tipo VI a ).
El segundo grupo se caracteriza por la cirrosis hepática y hepatomegalia , se acompaña de la acumulación de formas anómalas de glucógeno que pueden ser la causa de...
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