enfermedades por alteracion genetica

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ENFERMEDADES POR ALTERACIÓN GENÉTICA.
CÁNCER DE COLON.
Algunos casos de cáncer presentan una clara causa genética bien definida. Para demostrar la existencia, de forma objetiva, de un cáncer hereditario es necesario identificar la mutación causante en ungen concreto de la línea germinal. La mayoría de los síndromes familiares se transmiten como enfermedades autosómicas dominantes y gran partede los genes asociados a estos síndromes son genes supresores (APC en el caso de la FAP y MLH1 y MSH2 en el HNPCC).En estos casos hereditarios está recomendado el estudio genético dela familia. Las mutaciones familiares encontradas podrían ayudar a comprender el comportamiento del cáncer.
Causas
De acuerdo con la Sociedad Estadounidense de Oncología (American Cáncer Society), el cáncercolorrectal es una de las causas importantes de muerte relacionadas con cáncer en los Estados Unidos. Sin embargo, el diagnóstico oportuno con frecuencia puede llevar a una cura completa.
Casi todos los cánceres de colon empiezan en glándulas del revestimiento del colon y del recto. Cuando los médicos hablan acerca de cáncer colorrectal, generalmente es a esto a lo que se están refiriendo.
Se tiene mayorriesgo si:
Tiene más de 60 años.
Es de origen afroamericano y de Europa oriental.
Consume una alimentación rica en carnes rojas o procesadas.
Tiene cáncer en otro lugar del cuerpo.
Tiene pólipos colorrectales.
Tiene enfermedad intestinal inflamatoria (enfermedad de Crohn o colitis ulcerativa).
Tiene antecedentes familiares de cáncer de colon.
Tiene un antecedente personal de cáncer demama.
Síntomas
Muchos casos de cáncer de colon no presentan síntomas. Sin embargo, los siguientes síntomas pueden ser indicios de este tipo de cáncer:
Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.
Sangre en las heces.
Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones.
Heces delgadas.
Pérdida de peso sin razón conocida.

Tratamiento
El tratamiento depende de muchosfactores, como el estadio o etapa en la que se encuentre el cáncer. En general los tratamientos pueden abarcar:
Cirugía (casi siempre colectomía) para extirpar las células cancerosas.
Quimioterapia para destruir las células cancerosas.
Radioterapia para destruir el tejido canceroso.

CIRUGÍA
El cáncer de colon en estadio 0 se puede tratar extirpando las células cancerosas, generalmentedurante una colonoscopia. Para el cáncer en estadios I, II y III, es necesario realizar una cirugía mayor para extirpar la parte del colon que tiene el cáncer. (Ver: resección del colon).
QUIMIOTERAPIA
Casi todos los pacientes con cáncer de colon en estadio III deben recibir quimioterapia después de la cirugía aproximadamente durante 6 a 8 meses, lo cual se denomina quimioterapia complementaria. Seha demostrado que el medicamento quimioterapéutico 5-fluorouracilo incrementa la posibilidad de cura en determinados pacientes.





SINDACTILA.
La sindactilia es un tipo de evolución anormal de la mano en la que los dedos están unidos. El número de dedos que se fusionan y el hecho de que exista o no exista fusión de los huesos y de las uñas es variable. La intervención quirúrgica seaconseja en caso de que se presente una limitación de la capacidad funcional o un deterioro de la apariencia estética.
Se marcan las áreas de piel que se van a reparar. Se hace la incisión en la piel y se separan los tejidos que se encuentran fusionados, incluyendo el hueso si fuese necesario.
Se levantan los pequeños colgajos que se encuentran a los lados de los dedos y en la membrana interdigital.Estos colgajos se suturan en su lugar dejando áreas carentes de piel; estas áreas se cubren con injertos totales de piel tomados de la ingle. Después, se inmoviliza la mano con una férula o con yeso.
Los resultados de la cirugía dependen del grado de unión de los dedos. Cuando los dedos fusionados comparten una sola uña, es casi imposible la creación de dos uñas de apariencia normal. Una de las...
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