Enfermedades Por Defecto De Un Gen

Enfermedades por un defecto de un gen:
Anemia falciforme

Anemia falciforme |

Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz. |
Clasificación y recursos externos |
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte deoxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma globina (lo normal es tener ácido glutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasossanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Contenido[ocultar] * 1 Fisiopatología * 2 Etiología * 3 Genética * 4 Referencias * 5 Véase también * 6 Enlaces externos |
[editar] Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos,con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferenciade los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.
[editar] Etiología

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un genautosómico recesivo y monogénico.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmentedefectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
[editar] Genética
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
* Los individuoshomocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
* Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo unacentésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S-y que por tanto eran portadores del rasgo de la célula falciforme- tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa,...