Enfermedades por defectos en metabolismo de aminoacidos


Fenilcetonuria
Causas:
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina.. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa,acumulación de los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4.
Síntomas y Tratamiento:
La fenilalanina interviene en la producción de melanina, razón por la que los afectados por la fenilcetonuria presentan un color más claro que sus hermanos en la piel,el cabello y los ojos.
Uno de los aspectos esenciales en el tratamiento de la fenilcetonuria se basa en una dieta lo más baja posible en fenilalanina, sobre todo durante el crecimiento del niño, y que debe seguirse de manera estricta y con la supervisión de un especialista.

Histidinemia
Causas:
La Histidinemia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por niveles elevados delaminoácido histidina, así mismo esta se debe a la escasez de la enzima histidasa . 

Histidinemia es causada por mutaciones en el HAL gen, que proporciona instrucciones para la fabricación de la histidasa; dicha enzima rompe la histidina a una molécula llamada ácido urocánico.La histidasa está activo
Síntomas y Tratamiento:
En la mayoría de los casos es benigna, pero pueden aparecer alteraciones dellenguaje y trastornos de conductas. Solo en los casos más severos cursa con retraso mental. Se ha usado sin mayor éxito la dieta restrictiva en histidina en aquellos pacientes con síntomas clínicos en los que se ha probado disminuir el aporte de proteínas en la dieta. Sin embargo en la mayoría de los casos no se recomienda un tratamiento específico.








Enfermedad de Gaucher
Causas:La causa de la enfermedad de Gaucher es un déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta enzima normalmente descompone los glucocerebrósidos. Cuando la enzima es escasa, sin embargo, las sustancias grasas se acumulan en el cerebro, en la médula ósea y otros órganos.
Síntomas y tratamiento:
Como resultado de la acumulación de las células de Gaucher en varios órganos y la médula ósea. Lossíntomas esqueléticos de esta enfermedad pueden ser particularmente dolorosos y debilitantes, incapacitando la movilidad del paciente. Además, los niños y adolescentes con la enfermedad de Gaucher pueden sufrir retrasos en su crecimiento y desarrollo.
El individuo debe ser tratado en un Centro de Cuidado Exaustivos de la Enfermedad de Gaucher por un equipo multidisciplinario, el tratamientosintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia








Enfermedad de Tay Sachs
Causas
Se genera cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una enzima que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta enzima, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células,especialmente las neuronas en el cerebro.
Tratamiento y síntomas
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desganoFucosidosis
Causa:
 Es causada por el depósito en los lisosomas en los que la carencia de a-L-fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado.
Síntomas y Tratamiento:
Los síntomas pueden ser un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca,...