Enfermedades raras

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Enfermedades raras
• Definición
Son enfermedades raras aquellas que tienen una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Son poco frecuentes e incluyen las de origen genético. Se estima que actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y decomportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en un individuo que es considerado como paciente con minusvalías múltiples.

• Ejemplos:
• Síndrome del X frágil (SXF)
- También es conocido como el síndrome de Martin-Bell. Es
una afección genética que provoca retraso mental involucrando cambios en la parte del cromosoma X. Es causado por un cambio en elgen FMR-1ocasionado por una expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone la descendencia del número de repeticionesde tres bases del ADN.
El FMR-1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. La expansión del trinonucleótido provoca un defecto en este gen, haciendo que produzca muy poco o nada de esta proteína, por tanto éste pierde sufunción, produciéndose el síndrome.

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Afecta tanto a varones (1 de cada 1.200) como a mujeres (1 de cada 2.500). Una persona puede tener el síndrome incluso si sus padres no lo tienen. El síndrome puede ser causante de autismos o trastornos conexos.
Síntomas:
• Retraso para caminar, gatear o voltearse.
•Morderse las manos.
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
• Retardo mental.
• Retraso en el habla y el lenguaje.
• Tendencia a evitar el contacto ocular.
• Tener pies llanos.
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
• Cuerpo grande.• Cara larga con orejas o frente grandes y mandíbula
prominente.
• Piel suave.
• Estrabismo.
• Válvula mitral caída.
• Testículos de gran tamaño en los hombres llegados a la pubertad.

*Alguno de estos problemas están presentes en el
nacimiento,otros pueden no desarrollarse hasta
pasada la pubertad.

Diagnóstico:
- La persona deberá tener un caso antecedente en la
familia, especialmente un pariente masculino. Existen pocos signos sobresalientes en los bebés. Se utiliza una prueba genética específica para diagnosticarlo. Esta prueba busca la mutación del genFMR-1.
El diagnóstico prenatal suele emplearse para saber la probabilidad de que el embrión sufra el síndrome y así adecuar el entorno de su desarrollo y comenzar un tratamiento a edades tempranas.

Situación actual:
- En nuestro país se estima que hay 1 individuo
afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadorapor cada 800 y un portador por cada 5.000. Globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados y aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar.
Actualmente no hay cura, aunque se están desarrollando experimentos que consisten en reproducir la cantidad de proteína que falta. Su tratamiento ayuda a los niños a alcanzar sumáximo potencial. Existen numerosos fármacos que pueden ayudar a su control, pero hay que “probar” hasta encontrar la adecuada para cada individuo e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que surjan en la patología del niño y su ambiente. En ocasiones se utiliza más de una medicación. Los efectos secundarios deben ser monitorizados cuidadosamente para que no lleguen a superar los...
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