Enfermedades Raras

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Síndrome MERRF
Síndrome MERRF |

Ejemplo de “fibras rojas rotas” en síndrome MERRF. |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | G31.8 |CIE-9 | 277.87 |
OMIM | 545000 |
DiseasesDB | 30794 |
MeSH | D017243 |
Sinónimos |
Enfermedad de Fukuhara |
Aviso médico |
El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojasrasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas en inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmentecon mioclonias y epilepsia.
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Historia y epidemiología
Fuedescrita por primera vez por N. Fukuhara y alumnos en el año 1980 en dos pacientes que mostraban convulsiones generalizadas, problemas mentales, atrofiamuscular y deformación de los pies. Enla biopsia muscular que se les practicó, ambos presentaban fibras rojas rasgadas.1
Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan unaprevalencia global estimada de 0,9 afectados por cada100.000 personas.2
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Etiología
Se trata deun síndrome causado por varias mutaciones en el ADN mitocondrial, pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad.3 Entre el 80% y el 90% de loscasos se da la mutación A8344G (hay una transición de adenina a guanina en la posición 8344 del gen).4 Los genes implicados que han sido identificados son los que se muestran en la siguiente tabla:Genes mutados  
en MERRF | Posición del gen | Codifica | Mutación concreta |
MTTF5 | 577 a 647 | tRNA-Phe | G611A |
MTTK6 | 8295 a 8364 | tRNA-Lys | G8363A, G8361A,
A8344G, T8356C
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