Enfermedades Relacionadas Con El Mal Funcionamiento De Enzimas En El Metabolismo De Carbohidratos.

Miopatía: término para designar numerosas enfermedades musculares de diversas causas.
Glucogenosis: enfermedades hereditarias con una característica bioquímica en común; una alteración en el depósito de glucógeno en los tejidos afectados.
Isoenzimas: enzimas con diferente organización de aminoácidos, que catalizan la misma reacción química, permiten el ajuste del metabolismo para satisfacer lasnecesidades particulares de un determinado tejido.
Autosoma: cromosoma que no es sexual.

Introducción.
Como la mayoría sabemos, nuestro organismo es un sistema abierto, complejo, con la capacidad de asombrarnos y nos rige por reacciones metabólicas, esos cambios que necesitamos para vivir, con ayuda de los carbohidratos que nos brindan la energía para realizar nuestras actividadescotidianas.
Estos metabolismos requieren de procesos enzimáticos, series de reacciones bioquímicas catalizadas por unas interesantes proteínas llamadas enzimas, alguna vez nos hemos preguntado ¿Qué sucederá cuando una enzima fallé? Precisamente éste trabajo está dedicado al estudio de quince enfermedades relacionadas con la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas involucradas en el metabolismo delos carbohidratos, teniendo en consideración que nuestro organismo siempre toma una vía alterna para mantener la supervivencia y adaptación a su entorno.
Como es de suponerse, la mayoría de estas enfermedades son muy poco comunes, por lo tanto su diagnóstico es complicado. Lo divertido de esta investigación fue comprender como el mal funcionamiento de una pequeña enzima acarrea tantos síntomas enlos individuos que poseen tan peculiar enfermedad.
Sin embargo nos adaptamos tan bien que en caso de no obtener energía de carbohidratos, existen otros sitios, como proteínas, ácidos grasos, etc.

Objetivo general: proporcionar información actualizada para enriquecer el estudio, facilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a un público extenso e interesado en los temas que se presentan. Con esto, sepretende explicar los datos necesarios vinculados con las distintas enfermedades producidas por deficiencias enzimáticas y facilitar su comprensión desde el punto de vista bioquímico y ampliar el panorama acerca de los propios padecimientos.
Objetivos particulares.
*Los datos obtenidos y expuestos en el trabajo presente son resultado de investigaciones pertenecientes a fuentes confiables.*Presentar discusiones creativas entre los integrantes para lograr el objetivo general.
*Ofrecer una explicación lo más sencilla y práctica posible para obtener una comprensión facilitada.

Glucogenosis V (Enfermedad de McArdle)
En humanos se han identificado tres isoenzimas de la glucógeno fosforilasa: hepática, muscular o miofosforilasa y cerebral. La miofosforilasa es la única de las tres que seexpresa en el músculo esquelético maduro, representa el 50 % de la actividad fosforilasa en el miocardio y alrededor de un 20-30% en cerebro. La glucogenosis V afecta exclusivamente al músculo esquelético. Se hereda de forma autosómica recesiva.
En la miopatía de McArdle está ausente la actividad de la miofosforilasa y la capacidad de realizar ejercicios vigorosos. El pH en sujetos normalesdesciende debido a la producción de ácido láctico, sin embargo en individuos con glucogenosis V es alcalino debido a la ruptura de fosfocreatina que aumenta la producción del compuesto energético ATP.
La miofosforilasa, que representa alrededor del 5% de la proteína soluble muscular, se encarga de la degradación del glucógeno eliminando las cadenas periféricas de la molécula de glucógeno que es unhomopolisacárido ramificado de reserva formado por moléculas de D-glucosa unidas por enlaces del tipo α(1→4) y α(1→6). Su actividad enzimática conduce a la ruptura de los enlaces α(1→4) y conlleva la captación de fósforo inorgánico con liberación de glucosa-1-fosfato.

La miofosforilasa va degradando las cadenas periféricas del glucógeno hasta que su tamaño es de cuatro restos glucosilos en...