Enfermedades wilson

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seEnfermedad de Wilson
El trastorno es una enfermedad de herencia autosómico dominante a consecuencia de mutaciones o deleciones de novo del gen ZFHX1B (SMADIP1) en el cromosoma 2q22. No obstante, algunos de los afectados por la enfermedad no presentan las anormalidades que hoy en día se pueden detectar en este gen.
El trastorno se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como laenfermedad de Hirschsprung, retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedad congénita del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. Algunas características físicas son microcefalia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa con lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.Lupus Eritematoso Sistémico

El lupus eritematoso sistémico (LES) es un padecimiento autoinmune crónico con componente inflamatorio muy importante, que cursa con periodos de remisiones y exacerbaciones, que causa daño tisular mediado por mecanismos inmunológicos en diferentes órganos, aparatos y sistemas. La expresión clínica de este padecimiento es muy variable y proteiforme como resultado delcompromiso sistémico y posiblemente de una serie de factores relacionados entre sí: genéticos, inmunológicos y ambientales.
EPIDEMIOLOGIA
El LES es una enfermedad de distribución mundial, afecta a todas las razas aunque es de mayor gravedad en la raza negra, tiene predominio por el sexo femenino en la proporción de 9:1, se manifiesta en cualquier edad siendo más frecuente en la etapaproductiva y reproductiva de la vida (entre 20 y 40 años, en niños y adolescentes).
PATOGENIA
Aun cuando no se conoce su etiología, se han identificado tres factores básicos relacionados con LES: genéticos, hormonales y ambientales.
Factores genéticos
• Presentación más frecuente (hasta 10 veces) en los familiares de pacientes con LES que en la población general.
• Mayor concordancia entre gemelosidénticos comparada con heterozigotos (60% vs 9%).
• Asociación de LES con antígenos HLA clase II (HLA-DR2 y DR3) tanto en raza blanca como negra.
• Asociación de LES con enfermedades hereditarias por deficiencia de complemento: C1r, C1s, C1, INH, C4, C2, C5 y C8, principalmente con deficiencia de C2.
• La deficiencia parcial de C2 en heterozigotos es también más frecuente, del 6% en LES vs1% en normales. Esta anomalía congénita se asocia con HLA-A10 y HLA-B18.
Factores hormonales
• Predominio en mujeres, inicio con frecuencia en los periodos cercanos a la menarquia, durante el embarazo o en el periodo posparto y su relación con anticonceptivos orales y en particular con los que contienen estrógenos. Los estrógenos aumentan la producción de autoanticuerpos y son capaces deocasionar depresión de la inmunidad celular.
Factores ambientales
• La relación entre la exposición a la luz solar y el inicio o la exacerbación del LES.
• Relación entre infección (virus y bacterias) y la exacerbación del LES.
• Exposición ocupacional a metales pesados como cadmio, mercurio y oro y otros elementos relacionados con la producción de anticuerpos antinucleares como sílice,pesticidas, polivinilo y otros.
• Participación de medicamentos en la inducción de anticuerpos antinucleares y lupus: procainamida, hidralazina, cloropromazina, isoniazida, propiltiouracilo y anticonvulsivantes.
• Relación entre LES e implantes de silicón y desnutrición proteicocalórica.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Síntomas generales
Fatiga y astenia, fiebre (en 90%), pérdida de peso y malestargeneral son manifestaciones de lo más frecuente en LES.
Dermatosis
Las alteraciones de la piel, el pelo y las mucosas ocupan el segundo lugar entre las manifestaciones clínicas (85% de los casos).
El clásico eritema facial en alas de mariposa ocurre en 52% y es consecuencia frecuente de fotosensibilidad; también se localiza en el tórax, espalda y brazos como lesiones eritematosas simétricas...
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