Enfermedades

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ENFERMEDADES CONGENITAS

Diagnóstico y detección

Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos.

Muchas enfermedades congénitas se puedendiagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalíacongénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.

Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar lapresencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotropina coriónica humana.
Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo departes del tubo digestivo, las malformaciones cardíacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.

Causas poligénicas y multifactoriales

Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías congénitas. Se piensa que algunasmalformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, elriesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalías congénitas incluyen la rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitisequina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres están infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubéola es la infección que se asocia a mayor riesgo de anomalías congénitas (aproximadamente el 20%).

Otras causas de anomalías congénitas incluyenel abuso de alcohol por parte de la madre y la enfermedad del Rh, que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre (la parte "positiva" o "negativa" del grupo sanguíneo de una persona) son incompatibles.

Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200 medicamentos más recetados se asocia a riesgo significativo de anomalías congénitas.

Causas
La mayoría debebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

De hecho, según la fundación March of Dimes, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas. El resto...
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