Enfermedades

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Colegio Sagrado Corazon Talagante
Depto. Biologia

Enfermedades o Anomalías de transmisión Genética o hereditaria

Se presentara una serie de enfermedades relacionadas los tipos de enfermedades de transmicion genética o hereditaria que serán explicadas brevemente basándose en su cariotipo y datos fundamentales que se deben saber respecto a cada una de las enfermedades y sindromespresentados para asi comprender cada uno de estos.
Con el fin de entender atravez de un análisis de cada enfermedad de que es causada y como.

La enfermedad mitocondrial (encefalomiopatías)
Son resultado de la falla de las mitocondrias; las mitocondrias son las encargadas de la creación de la energía del cuerpo y al fallar esa energía es cada vez menor, arriesgándose a una lesión celular o inclusivela muerte de la celula. Estas enfermedades mitocondriales ocacionan mas daño a las células del cerebro, corazón , hígado, como también al sistema endocrino y respiratorio
Los síntomas de esta enfermdad pueden ser : pérdida del control motor, debilidad muscular y dolor, desordenes gastrointestinales , retardo en el crecimiento, complicaciones respiratorias, problemas visuales, entre otrossiendo estos los más comunes.

Enfermedad autosomica :
Autosomica dominante: Es la herencia que presentan los cromosomas autosomicos. Solo se necesita un alelo afectado para que este se manifieste. No tiene exclusividad con el genero por lo que se puede presentar en hombres y mujeres y pueden transmitirla en proporciones iguales. Cuando un individuo es homocigoto transmitirá el rasgo a todos sushijos , en cambio, cuando el individuo es heterocigoto la mitad de sus hijos presentaran el rasgo.
Autosomica recesiva: En esta herencia se necesitan ambos alelos afectados para que se exprese. Puede presentarse tanto en hombres como en mujeres . Pueden haber saltos de generaciones y se da frecuentemente en los matrimonios consanguíneos
Enfermedad ligada al sexo o por heterocromosomas
Ocurre enlos organismos donde uno de los sexos tiene un par de heterocromosomas desiguales, como en el caso del ser humano , donde presentan cromosomas X e Y, ambos involucrados es la determinación sexual

Síndrome de Turner
Consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión, es decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen un solocromosoma X en vez de dos como es normalmente.
Su cariotipo es  45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
Es una enfermedad ligada al sexo
Para explicar sus causas existen dos teorías que tratan de explicar sus causas:
a) Teoría meiotica: Dice que durante la gametogénesis algún gameto pudo haber sufrido un error y llevando asi un cromosoma menos. Y asi elindividuo portara este error cromosómico.
b) Teoria mitótica: Dice que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos, sino que es originada en el primer periodo de desarrollo embrionario, esto explicaría el mosaicismo que presentan varias de las mujeres. Siendo esta la teoría mas fuerte.
Caracteristicas:
1.- Solo se presentan en mujeres
2.- hombros anchos, falta de busco,ausencia de menstruacion .
3.- Alteración de los niveles de estrógenos en sangre y orina.

Sus Sintomas:
-Baja estatura
-Cuello unido por membranas
-Párpados caídos
-Epicanto
-Baja implantación del cabello y de las orejas
-Cubito valgo
-Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
- pequeñas y vello púbico disperso
-Infertilidad
-Ojos resecos
-Ausencia de la menstruación:puede ser primaria o bien secundaria
-Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
Tratamientos
Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner...
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