Enfermeria

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La bêta-thalassémie
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la bêtathalassémie. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui nevous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
l Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ?
Labêta-thalassémie (ou thalassémie bêta) est une maladie génétique de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges du sang qui permet de transporter l’oxygène à travers le corps. Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n’entraînent aucun symptôme et d’autres mettent la vie en danger. Les bêta-thalassémies sévères (dites majeures et intermédiaires) secaractérisent par une anémie (manque de globules rouges et d’hémoglobine). Celle-ci se traduit par une pâleur, une grande fatigabilité, parfois des vertiges et des essoufflements. L’anémie peut s’accompagner de complications diverses (problèmes de croissance, déformations osseuses…). Selon la gravité de l’anémie, les premiers signes vont apparaître dans la petite enfance (entre 6 et 12 mois) ou plustardivement. Dans les formes majeures, des transfusions sanguines régulières systématiques sont nécessaires pour permettre une croissance et une activité normales (voir plus loin).

l Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le monde ?
La bêta-thalassémie atteint surtout les personnes originaires du pourtour méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce, Afrique du Nord), duMoyen-Orient, d’Asie (Chine, Inde, Viêt-Nam, Thaïlande) et d’Afrique noire. Elle atteint autant les femmes que les hommes.

l Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La prévalence globale (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) de la bêta-thalassémie n’est pas précisément connue puisqu’elle varie énormément selon les régions du monde. On estime à 100 000 paran le nombre d’enfants dans le monde naissant avec une forme grave de bêta-thalassémie et à 10 000 le nombre de malades vivant en Europe et en Amérique du Nord. En France, il y a environ 350 personnes atteintes de formes sévères dont près de 70 % sont des formes majeures (voir plus loin). Cela correspond à une
La bêta-thalassémie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51v01.pdf | Juin 2008



prévalence d’environ 1/200 000. Les malades sont pour la plupart originaires d’Italie et d’Afrique du Nord.

l A quoi est-elle due ?
La bêta-thalassémie est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges circulant dans le sang. Elle permet detransporter l’oxygène (inspiré dans les poumons) et de le redistribuer à tout l’organisme : il s’agit donc d’une protéine indispensable à la vie. L’hémoglobine est constituée de quatre « briques », appelées chaînes, assemblées entre elles : deux briques de type alpha et deux briques de type bêta (figure 1). En cas de bêta-thalassémie, les chaînes bêta de l’hémoglobine sont produites en quantitéinsuffisante ou nulle, ce qui provoque une production insuffisante d’hémoglobine globale.

Figure 1 Chaque globule rouge contient de nombreuses molécules d’hémoglobine. Elles sont formées de deux chaînes alpha (en bleu) et de deux chaînes bêta (en rouge). Les hèmes sont les cellules sur lesquelles se fixe l’oxygène. D’après http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/13/Redbloodcells.jpg -...
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