Enfermeria

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TRABAJO DE GALACTOSEMIA

BIOQUIMICA

Enfermería III semestre
Ramo: bioquímica

GALACTOSEMIA:

Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta conincapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
La galactosa es unmonosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente setransforma en glucosa en el hígado

|Galactosemia |
|Clasificación y recursos externos|
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|Galactosa|
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En la parte genética la galactosemia sigue un patrón deherencia autosómica recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijoscon galactosemia

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El bebé con galactosemia no puede metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistemanervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.
Existen 3 formas de la enfermedad:• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
• Deficiencia de galactosa cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato...
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