Enhlers-danlos

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  • Publicado : 2 de mayo de 2011
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PROCESOS QUIMICOS DE LA VIDA

Enhlers-Danlos

El síndrome Ehlers-Danlos representa un grupo heterogéneo de enfermedades de tejido conjuntivo. Las diferentes formas de Ehlers-Danlos son elresultado de defectos en las síntesis y/o procesamiento del colágeno. El colágeno es la proteína más abundante en el cuerpo y es el mayor bloque de construcción de la matriz extra celular.
La mayoría de lasmanifestaciones de Ehlers-Danlos tienen que ver con fragilidad y la hiperextensibilidad de la piel y la hiper motilidad de las articulaciones.

Tipo I (gravis, también conocido como la formaclásica) es el resultado de mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 del colágeno. Las características clínicas comprenden una piel suave, aterciopelada y hyperextensible, en la cual es fácil encontrarmoretones. Las articulaciones presenta un poco de hiper motilidad.
La mayoría de los pacientes con el tipo I presentan prolapso de la válvula mitral. Los traumatismos en la piel generalmente son lesionesmuy grandes y profundas con un sangrado menos profuso del esperado. Repetidos traumatismos a las rodillas, codos y el mentón conllevan a una cicatrización pigmentada. Además la piel desarrollacicatrices de “papel de cigarro” provocadas por traumatismos.

Tipo II (mitis) es el resultado de mutaciones en COL5A1. Al ser las mutaciones las mismas que en el tipo I los síntomas son los mismo pero eneste tipo son más leves.

Tipo III (hiper motilidad familiar) es el resultado de mutaciones en el gen COL1A2 y en ocasiones también el COL3A1. El tipo III es caracterizado por la hiper motilidad delas articulaciones largas y cortas. La piel es suave pero esta no cicatriza como en el tipo I.

Tipo IV es el tipo arterial del Ehlers-Danlos (forma vascular). Es el resultado de mutaciones en elgen COL3A1. Estas mutaciones alteran la síntesis, estructura y secreción del colágeno tipo III. Las características de este tipo son piel delgada y traslúcida, con las venas visibles que causa...
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