Ensayo 1

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ENFERMEDAD GENETICA
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado estápresente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
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CAUSAS
Hay varias causasposibles:
* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de unaparte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que elextremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
* El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudode padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
También se puede decir que la enfermedad genetica es una condicionpaleolitica, es es decir causada por una alteracion del genoma. Una enfermedad genetica puede ser hereditaria o no si el gen alterado esta presente en las celulas germinales
CONSIDERACIONES GENERALES
Los46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes quecodifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de losmayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer yenfermedades mentales. En todos estos...
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