Ensayo del genoma humano

Los avances científicos que llevaron al desciframiento del Genoma Humano.
La revolución de la biología molecular se inició en 1944 cuando Osvald Avery descubrió que el
ADN es el material que contiene la información genética. Este descubrimiento, motivado por el
deseo de Avery de encontrar la respuesta a que hacía virulentas a unas cepas de pneumococos en
contraste con cepas avirulentas muysimilares fue ignorado por la mayoría de la comunidad
científica. El desciframiento de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953
(figura 1), sin embargo, contestó dos preguntas esenciales de la biología: como se podía codificar
información en el ADN y como se podía copiar la información para trasmitirla fielmente de
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generación en generación. La lista que se adjunta acontinuación (Tabla I), detalla algunos de los
grandes hitos de la biología molecular que se fueron sucediendo y que en el corto periodo de
medio siglo nos trajeron desde el descubrimiento de Avery hasta el anuncio de Clinton y Blair del
término del desciframiento del genoma humano hace unas semanas atrás. Sin poder entrar en
detalles para comentar cada uno de los avances de esta lista, muchosde los cuales merecieron el
Premio Nobel de Medicina y Fisiología o de Química, vale la pena hacer dos alcances generales.
El primero ya fue dicho y tiene que ver con la velocidad de los avances. Para darse cuenta, es
suficiente señalar que sólo en 1977, Frederick Sanger diseñó su metódica para determinar la
secuencia de bases, las letras que codifican la información del ADN, método que lo hizoacreedor a
su segundo Premio Nobel. Veintitrés años después, esa metódica que inicialmente permitía
determinar la secuencia de 500 bases por semana, ha sido tan perfeccionada y robotizada que ahora
ha permitido descifrar los 3000 millones de bases del genoma humano en unos pocos años.
Actualmente un centro de genómica puede determinar un millón de bases por día. La segunda
característica quepodríamos comentar de la lista es el hecho que los primeros grandes
descubrimientos de la biología molecular fueron la obra de una o dos personas mientras que los
avances recientes sólo se pueden lograr mediante el trabajo de grandes consorcios de laboratorios,
generalmente de varios países. Esta es una lección que los científicos latinoamericanos tenemos
que aprender y que hace mucho másurgente e imperativa la integración de los esfuerzos de los
países de la región en el campo científico tecnológico para lograr la masa crítica que nos permita
atacar problemas ambiciosos y relevantes.
¿Qué efecto han tenido la lista de conocimientos de la Tabla I? La respuesta es que el impacto ha
sido enorme en muchos ámbitos. Evidentemente que en el ámbito de los conocimientos biológicos
losavances que hemos logrado en los últimos 50 años han sido extraordinarios. Estamos en la
edad de oro de la biología en que se han contestado preguntas tan básicas como: los mecanismos
que generan la diversidad de millones de diferentes anticuerpos que nos defienden de las
infecciones; los mecanismos mediante los cuales las hormonas actúan sobre nuestros tejidos; o la
respuesta a las preguntasde como y por qué las células se dividen; el proceso por medio del cual
un embrión que inicialmente es una esfera se puede generar un bello y complejísimo animal o un
ser humano.
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Los avances de los últimos años en lo que sabemos sobre las células y los organismos vivos son
realmente asombrosos. Pero el impacto de la biología molecular no ha sido solamente científico,
también losconocimientos generados han resultado en nuevas tecnologías que han revolucionado
drásticamente la medicina, la agricultura y la industria.
En la tabla II vemos algunos de los avances que la biotecnología ha producido en los últimos 20
años. Vemos, por ejemplo, que la ingeniería genética, la capacidad de cambiar e introducir
material genético en seres vivos, nos ha permitido por ejemplo producir...