Ensayo Sobre Talasemias

ENSAYO SOBRE TALASEMIAS
El presente trabajo fue elaborado con el fin de dar a conocer las bases moleculares de las talasemias.
Se le conoce como talasemias a un amplio grupo de anormalidadeshereditarias de la hemoglobina, que se caracteriza por producción insuficiente de una o más cadenas de globina. Las talasemias se distinguen el nombre o nombres de las cadenas de globina, cuya síntesis esreducida. De acuerdo con esto hay talasemias α,β,δ,δ/β y talasemias γ/δ/β. Existe también un grupo no bien definido, no bien definido aún, de alteraciones hereditaria de hemoglobina, caracterizado porla extemporánea de HB fetal en la edad adulta que se conoce como “persistencia hereditaria de hemoglobina fetal”, lo cual se considera algún tipo de talasemia. Se considera que las talasemiasconstituyen el trastorno genético más frecuente y que el 3% de la población mundial padece talasemia β.
Las talasemias consisten en una anormalidad de origen genético en el cual no se produce algunas de lascadenas de la globina del adulto α o β. La talasemia α se produce por mutaciones en la cadena α de la globina, normalmente existen dos genes en la cadena α situados en cada uno de los cromosomas 16.En total cuatro genes α, dos heredados de cada padre. En el genotipo normal haploide de los genes de la cadena α de le hemoglobina se denominan α/α, en la talasemia α, cuando está involucrada ladeleción de genes son posibles dos haplotipos: una deleción (-/α) o dos deleciones (-/-).La mayoría de las talasemias α resulta de una disminución del número de cadenas α producidas, debido a la deleción deuno, dos, tres o los cuatro genes α. La forma en que estos genes están modificados determinan el tipo específico de α talasemias en una persona: la α talasemia grave se caracteriza por la pérdida delos cuatro genes α y produce hidropesía fetal. Las personas con la perdida de tres genes de la cadena α desarrollan la enfermedad de la hemoglobina H, la anemia hemolítica es grave y puede empeorar...