Ensayo

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NOMBRE DE LA PRÁCTICA: | Enfermedades metabólicas | |
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No. DE PRÁCTICA: | 8 | | No. DE SESIONES: | 1 | |
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No. DE INTEGRANTES MÁXIMO POR EQUIPO: | | | | |
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INTRODUCCIÓN: La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de los aminoácidos y se debe a la deficiencia hereditaria de laenzima hepática fenilalanina hidroxilasa PAH Clínicamente se caracteriza por un retardo del desarrollo neuropsíquico. Los pacientes tienen aspecto normal durante los primeros meses de vida, haciéndose evidente la enfermedad entre los cuatro y los ocho meses. Algunos presentan crisis convulsivas que suelen ser generalizadas, de tipo tónico-clónico o mioclónico. Son comunes los signos de afectación dela neurona motora superior, como aumento del tono muscular a predominio de miembros inferiores, con hiperreflexia y Babinski. Frecuentemente existe irritabilidad y vómitos. Algunos pacientes presentan eccema y un olor rancio debido a la excreción de ácido fenilacético. Es frecuente que tengan piel y faneras más claras que sus familiares. |

OBJETIVO GENERAL:El estudiante identificará, integraráy aplicará los conocimientos teóricos sobre las enfermedades metabólicas, explicando la fisiopatología de la enfermedad de acuerdo al caso clínico que se presenta, así como el diagnóstico y tratamiento nutricio. |

OBJETIVOS ESPECIFICOS: 1. El estudiante identificará la fisiopatología en un caso clínico de fenilcetonuria. 2. El estudiante realizará la evaluación y el diagnóstico nutricio.3. El estudiante desarrollará el tratamiento nutricio que incluye: plan de alimentación con menú y recomendaciones nutricias. |

PARTE EXPERIMENTAL O METODOLOGÍA:Caso ClínicoEscolar de 11 años, sexo masculino, con antecedentes familiares de consanguinidad y hermano con retardo mental. Producto de una segunda gestación, embarazo adecuadamente controlado y tolerado. Se realizó cesárea a términopor mala dinámica uterina, peso al nacer 3200 g. Se desconocen perímetro craneal, talla al nacer y puntaje Apgar. Presentó alta sin patología perinatal. Tuvo un desarrollo normal hasta los ocho meses, adquiriendo conductas repetitivas (balanceo, aleteo, etcétera) con progresos muy lentos. Adquirió la marcha con ayuda al año y medio y la marcha independiente a los cuatro años y medio. Sólo emiteun vocablo. No adquirió control de esfínteres. Concurrió a escuela especial para discapacitados intelectuales y actualmente asiste a taller especial. Fue alimentado con pecho directo hasta el quinto mes, al momento de la consulta ingería frecuentemente carne y huevo. No presentó convulsiones, no recibe medicación. No presenta olor peculiar en la piel ni en la orina.Al examen físico se destaca: peso34 kilos (percentil 25-30), talla 140 centímetros (percentil 10-25) y perímetro cefálico 51,5 centímetros (percentil 10). Se expresa por ruidos guturales. Presenta piel blanca, mucosas normocoloreadas y faneras muy claras. No presenta olor peculiar. Sector espinal y tronco con aumento del tono muscular con espasticidad e hiperreflexia osteotendinosa generalizadas, a predominio en miembrosinferiores. Reflejo cutáneo plantar indiferente bilateralmente. Presenta torpeza en la marcha con tendencia a caminar en puntas de pie. |

MATERIAL, REACTIVOS Y EQUIPOS:
MATERIAL/UTENSILIOS |
CANTIDAD | DESCRIPCIÓN | ESPECIFICACIONES | OBS. |
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REACTIVOS/INSUMOS |
CANTIDAD | DESCRIPCIÓN | ESPECIFICACIONES | OBS. |
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EQUIPO |
CANTIDAD | DESCRIPCIÓN |ESPECIFICACIONES | OBS. |
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CUESTIONARIO:

1. De acuerdo a los datos clínicos del paciente, ¿qué estudios indicaría para diagnosticar la patología presente y cuáles serían las razones?
2. Explica cuál es el evento fisiopatológico que el individuo está experimentando
3. ¿Cuáles son los sitios anatómicos más afectados debido a los niveles elevados de fenilalanina?
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