Ensayo

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Qué es la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen doscromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres.

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad muy grave y con frecuencia fatal, pero afortunadamente nomuy frecuente. La incidencia de la enfermedad se ha estimado en un caso por cada 20000 a 50000 personas. No hay preferencia por ningún grupo social o racial. Otros nombres con los que se conoce estaenfermedad son los de leucodistrofia melanodérmica, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y adrenoleucodistrofia neonatal.

El gen responsable de la enfermedad se localiza en una regióndenominada Xq28. En condiciones normales este gen codifica una proteína de los peroxisomas, partículas celulares que contienen diversas enzimas, en especial enzimas involucradas en la oxidación de algunassustancias. Se conocen diversas mutaciones puntuales que provocan la adrenoleucodistrofia. |

¿Cómo se produce la adrenoleucodistrofia?
El defecto fundamental responsable de los síntomas de estetrastorno es una función alterada de los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muylarga. La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en la sangre y un acúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) enlas membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos.

El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos afectados y da lugar a unmal funcionamiento tanto del sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. La afectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las...
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