Ensayo

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  • Publicado : 30 de agosto de 2012
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HEMOFILIA:
La hemofilia es una grave enfermedad hereditaria que consiste en la incapacidad de coagular sangre, como sucede normalmente cuando se produce una herida.
La hemofilia está determinadapor un gen alelo recesivo h situado en el cromosoma X pero ausente en cromosoma Y. El gen norma es H es dominante. Las mujeres poseen 2 alelos para ese carácter. Los hombres, proel contrario solotienen uno por lo cual expresan el que reciben de la madre.
DALTONISMO:
Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores verde, rojo, amarillo y azul. La enfermedad tienediversos grados y no significa una dificultad excesiva para los que la padecen.
El gen responsable se halla en el cromosoma X pero no en él Y, y se transmite según un modelo de herencia ligada al sexo,por lo quela frecuencia de la enfermedad en el hombre, 8.0% es mucho mayor que en la mujer, 0.4%.
ALBINISMO OCULAR:
Esta ligado al cromosoma sexual X. Es una forma de albinismo, que afectasolamente los ojos, es decir que los que la padecen presentan pigmentación en la piel y pelo. Se manifiesta en el iris traslucido, a menudo color rosa y sus consecuencias son estrabismo, reducción de lavisión y carencia de perspectiva.
DOWN:
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Individuos con retraso mental, de baja estatura, sus manos un únicopliegue transversal; en muchos casos, padecen problemas cardiacos congénitos y tienden a desarrollar leucemia ( la frecuencia media es de 1 de cada 700).
PATAU:
El síndrome de Patau, también conocidocomo trisomía en el par 13.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando ladescubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con...
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