Ensayoliteratura

Páginas: 3 (520 palabras) Publicado: 12 de febrero de 2013
Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esasgametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.
Hay cierto tipo de enfermedades en las que el número total o la estructura de los de cromosomas se veafectado: son las llamadas enfermedades cromosómicas.
Estas anomalías ocurren por errores en el proceso de formación de las gametas o durante la fecundación, con lo cual la aparición de un caso en lafamilia no necesariamente indica que vuelva a aparecer en los hijos siguientes. En algunas especies, por ejemplo, si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides en lugar de tener 46 (2n) cromosomas,el cigoto tendrá 69 (3n). Este tipo de anomalías se denomina triploidía. Si durante la formación de algunas de las gametas, alguno de los pares de cromosomas homólogos no se dividió correctamente elproblema será la presencia de tres cromosomas homólogos (o tres cromosomas sexuales), el más conocido de estos casos es el síndrome de Down (trisomía del par 21).
Las mutaciones pueden encontrarseen cromosomas autosómicos o en cromosomas sexuales. En los siguientes párrafos daremos algunos ejemplos de enfermedades cromosómicas y genéticas.
* Enanismo acondroplásico: en este caso lamutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgode transmisión a la descendencia es del 50%.
* Fibrosis quística: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.
*Síndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de...
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