Ensayos

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SINDROME MIASTENICO DE LAMBERT-EATON

El síndrome de Lambert-Eaton es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.

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ETIOLOGÍA Y EPIDEMIOLOGÍASe debe a una respuesta autoinmune contra canales de calcio presinápticos. Es poco frecuente. Más frecuente en hombres que en mujeres (proporción 5:2). En el 70% de los hombres (40% de mujeres) se asocia a neoplasia, como síndrome paraneoplásico, especialmente carcinoma de células pequeñas. Menos frecuentemente, puede observarse en cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de estómago, cáncer derecto,linfomas. En casi un tercio de los casos no se encuentra tumor asociado, especialmente en casos infantiles.

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MANIFESTACIONES
Síndrome caracterizado por paresia (debilidad) acusada de los músculos proximales (cinturas escapular y pelviana), del tronco y de las extremidades inferiores; matutina, que mejora con el correr del día.
Puedepresentar hiporreflexia (reflejos ostotendinosos apagados) si bien es rara la arreflexia (abolición completa de los reflejos), hallazgo que obliga a plantear la posibilidad de una polineuropatía.
El síndrome puede acompañarse de parestesias, dolor periarticular y disfunción vegetativa (sequedad de boca, estreñimiento, dificultad miccional, impotencia). Estos síntomas son raros en la miastenia gravis-------------------------------------------------
DIAGNÓSTICO
Muestra marcada sensibilidad al curare y una respuesta a la neostigmina poco llamativa.
La electromiografía es útil para confirmar el diagnóstico:
* Estimulación repetitiva: a frecuencias elevadas de estimulación (50 estímulos por segundo), puede ponerse de manifiesto respuestas de incremento patológicas (>150% deincremento de la amplitud). Una contracción voluntaria del músculo durante 10-15 segundos, provoca una llamativa potenciación postetánica.
* Electromiografía de fibra simple: Muestra un incremento del jitter

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TRATAMIENTO
El síndrome se alivia con poliquimioterapia. Si el tratamiento no es satisfactorio, puede ser beneficiosoadministrar diaminopiridina, 10-25 mg por vía oral, 4 veces al día. Los síntomas empeoran con la utilización de antagonistas del calcio por lo que estos fármacos están contraindicados en este síndrome.

Vista detallada de una unión neuromuscular:

1. Terminal presináptica
2. Sarcolema
3. Vesícula sináptica
4. Receptor nicotínico
5. Mitocondria

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SÍNDROME DEKLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en lasprimeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

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CAUSA
El cromosoma X adicional en los...