Enzimología Clinica

Índice
INTRODUCCIÓN 3
Porfiria: 3
Fenilcetonuria 5
Albinismo: 7
Histidinemia 8
Gota 9
Enfermedad de Gaucher 10
Citrulinemia 11
Enfermedad de Niemann-Pick 12
Leucodistrofia metacromatica 13
Enfermedad de Fabry 14
Enfermedad de Wolman 16
Enfermedad de Tay-Sachs 17
Fucosidosis 17
Enfermedad de Sandhoff 18
Síndrome de Hunter 18
Síndrome de Hurler 19
Fenilcetonuria20
Galactosemia 21
Cirrosis 22
Hiperplasia suprarrenal congénita 23
Conclusión 24

INTRODUCCIÓN
Las enzimas son indispensables en DIAGNÓSTICO CLÍNICO porque la alteración de la actividad enzimática puede estar asociada a un estado patológico. Mediante la identificación de enzimas se podrá encontrar la patología, y de que manera afecta.
Las enzimas se emplean como reactivos estándar enlos laboratorios para el diagnóstico de enfermedades, para el control y el seguimiento de enfermedades y de la respuesta del paciente hacia la terapia seguida, y para la identificación y control de la concentración de drogas o sus metabolitos en la sangre u otros fluidos corporales. Las enzimas se emplean rutinariamente para diagnosticar enfermedades hepáticas, miocárdicas, pancreáticas yprostáticas, anemias, leucemias, distrofia muscular, tumores y toxemias del embarazo.
A continuación se mencionarán enfermedades en las cuales se encuentra un tipo determinado de enzima para su diagnóstico clínico.
Porfiria:
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupohemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricasde porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada porun defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
* Tipo: porfira eritropoyética congénita
Clase: hepática
Enzima involucrada: uroporfirinógeno I sintetasa
Herencia: autosómica dominante
Síntomas y signos: dolorabdominal, síntomas neuropsiquiátricos
Resultados de las pruebas de laboratorio: porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo

* Tipo: Porfira eritropoyética congénita
Clase: eritropoyética
Enzima involucrada: uroporfirinógneo III sintetasa
Herencia: autosómica recesiva
Síntomas y signos: sin fotosensibilidad
Resultados de las pruebas delaboratorio: uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo

* Tipo: Porfiria cutánea tardía
Clase: hepática
Enzima involucrada: Uroporfirinógeno descarboxilasa
Herencia: Autosómica dominante
Síntomas y signos: fotosensibilidad
Resultados de las pruebas de laboratorio: Uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo

* Tipo: Coproporfiria hereditaria
Clase: hepática
Enzima involucrada:Coproporfirinógeno oxidasa
Herencia: Autosómica dominante
Síntomas y signos: Fotosensibilidad, dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos
Resultados de las pruebas de laboratorio: Porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina urinaria positiva

* Tipo: Porfiria jaspeada
Clase: hepática
Enzima involucrada: Protoporfirinógeno oxidasa
Herencia: Autosómica dominante
Síntomas y signos:...