Epedirmis bullosa

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  • Publicado : 6 de septiembre de 2012
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o ampollar se conoce también como síndrome de Weber-Cockayne. La piel de los afectados es extremadamente frágil y delicada, que al roce más mínimo o con el incremento de la temperatura ambiente, brotan ampollas semejantes a quemaduras severas, que se infectan con suma facilidad.

La epidermólisis bullosa se presenta generalmente en el nacimiento o a los pocos meses de nacido, trayendo consigograndes aflicciones de índole física, emocional y financiera tanto para el enfermo como a sus familiares. Los pacientes tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.


La fragilidad de la piel que presentan estos pequeñitos se ha asociado a las fragilidad de las de una mariposa, de allí que se les conozca popularmente como “niños mariposa” , “niños decristal” e incluso "pie de cristal".

A ellos no se les puede tocar demasiado, sienten dolor al comer y no pueden incluso lavarse los dientes normalmente, ya que se lastiman con facilidad.

La epidermólisis bullosa está clasificada dentro de las llamadas enfermedades raras. No es una enfermedad infecciosa o contagiosa. Aunque la incidencia exacta se desconoce, se estima que existen 32 casos por millónde habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes (scieloprueba.sld.cu)

Variantes de la enfermedad

Existen diversas variantes de epidermólisis bullosa. Aunque tienen síntomas característicos, en unas, la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y en otras afecta a todo el cuerpo.

Las variantes pueden agruparse en tres grupos principales que son:• Simplex: es la variante más común (52.5% de los casos), las ampollas se producen en la epidermis, cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados experimentan usualmente mejoría con el tiempo.

• Juntural: Es la de menor incidencia. Las ampollas aparecen entre la capa externa e interna de la piel, pueden mejorar con el tiempo o convertirse en letales involucrando a otros órganos.

•Distrófica: provoca ampollas generalizadas en las capas más profundas de la epidermis y en las membranas mucosas como : boca, faringe, intestino, estómago, vías urinarias, respiratorias e interior de los párpados y córnea. Al cicatrizar, debido a las sucesivas heridas pueden originarse deformidades, fusión de los dedos de las manos y pies, así como deformidades por contracturas (en codos, dedos yrodillas).

Quienes presentan las formas más graves de epidermólisis bullosa, pueden morir ya sea directamente por la enfermedad o indirectamente debido a las complicaciones. Sin embargo, las formas menos graves tienen un pronóstico relativamente bueno, aunque los pacientes se mantienen debilitados durante toda su vida
2nda parte

Síntomas de la enfermedad

Aunque los síntomas dependen deltipo de epidermólisis bullosa, pueden incluir: ampollamiento de la piel, pérdida o deformidad de uñas, pérdida del cabello (alopecia) ; ampollas en las zonas mucosas, problemas dentales como caries, dificultad de alimentación y deglución, llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias, diminutos granos blancos llamados Milios; Pseudosindactilia o fusión de los dígitos en manos y pies.

Aúncuando la epidermólisis bullosa es una enfermedad incurable hasta ahora, se han logrado importantes avances en los últimos años. Una de las terapias que ofrecen mayores expectativas es la llamada terapia génica, que busca corregir el defecto a nivel de los genes. Actualmente se conocen los genes que causan un gran número de variedades de esta patología.

Nuevos estudios

Un estudio clínicopionero, desarrollado por científicos españoles y promovido por la compañía biotecnológica Cellerix, ha logrado resultados alentadores en el tratamiento de "niños mariposa". Este nuevo y esperanzador tratamiento demostró su efectividad previamente en ratones.

El estudio se centra en una de las variantes más severas de la enfermedad, la EB distrófica, causada por las mutaciones en el gen que...
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